1.酶特征CYP17是细胞色素P450c,有两种功能,既有17α-羟化酶活性又有17,20-裂解酶活性。CYP17有两种缺乏类型:17a-羟化酶、17,20-裂解酶两种酶活性同时缺乏及单纯17,20-裂解酶活性缺乏(罕见)。 2.基因致病基因为CYP17A1,定位于10q24.3。该基因突变(有90余中突变类型)引起酶活性缺乏。该基因突变包括误义突变...
17-羟化酶缺乏症是性发育异常(DSD)的一种病因类型。17-羟化酶是一种微粒体酶,具有两种功能,一是孕烯醇酮和孕酮的 17-羟化 (17QI- 羟化酶活性);二是催化17-轻孕酮转化为雄烯二酮和17-轻孕烯醇酮转化为去氢表雄酮(DHEA)(17,20-裂解酶活性)。CYP17 缺乏同时累及肾上腺和性腺,有两种缺乏类型,一是 17...
[名词解释] 17-羟化酶缺乏症(17α-hydroxylasedefect17α-OHD) 相关知识点: 试题来源: 解析 是CAH的一种类型,由于17α-羟化酶缺乏,皮质醇和性激素合成受阴,DOC和皮质酮增多,临床表现高血钠、低血钾、碱中毒和高血压。由于性激素缺乏,男孩表现为假两性畸形,男性女性化;女孩则表现为性幼稚,原发性闭经。
17-羟化酶缺乏症是性发育异常(DSD)的一种病因类型。17-羟化酶是一种微粒体酶,具有两种功能,一是孕烯醇酮和孕酮的 17-羟化 (17QI- 羟化酶活性);二是催化17-轻孕酮转化为雄烯二酮和17-轻孕烯醇酮转化为去氢表雄酮(DHEA)(17,20-裂解酶活性)。C...
近日,新疆医科大学附属中医医院(自治区中医医院)高血压科确诊了一例罕见病—17a羟化酶缺乏症(CYP17缺乏症),它是一种染色体隐性遗传代谢疾病,是先天性肾上腺增生症之一,发病率约为两百万分之一,迄今为止,文献报道约为150余例,我国报道...
先天性肾上腺增生症(17-α-羟化酶缺乏症)是一种遗传性疾病,通常是由于17-α-羟化酶基因的突变引起的。因此,患有该疾病的个体有可能将突变基因传递给他们的子女。 存在先天性肾上腺增生症的患者可以通过以下方式提示家族成员的风险: 1. 家族史:先天性肾上腺增生症通常具有家族聚集性,因此,如果家族中有其他成员患有...
17-α-羟化酶缺乏症的英文名字是17-alpha-hydroxylase deficiency。基因解码表明:17-α-羟化酶缺乏症是一种遗传性疾病,与基因突变有关。该疾病是由于CYP17A1基因的突变导致17-α-羟化酶的功能缺失或降低。 CYP17A1基因位于人类染色体10q24.3区域,编码17-α-羟化酶,该酶在胆固醇合成和性激素合成途径中起关键...
17-羟化酶缺乏症(17α-hydroxylasedefect17α-OHD) 正确答案 是CAH的一种类型,由于17α-羟化酶缺乏,皮质醇和性激素合成受阴,DOC和皮质酮增多,临床表现高血钠、低血钾、碱中毒和高血压。由于性激素缺乏,男孩表现为假两性畸形,男性女性化;女孩则表现为性幼稚,原发性闭经。
先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenalhyperplasia,CAH)是由于肾上腺皮质激素合成所需酶缺陷所引起的常染色体隐性遗传病。 其中21-羟化酶缺乏症(21-OHD)最常见,约占CAH的90%~95%;11β羟化酶缺乏症(11β-OHD)占5%~8%;3β羟类固醇脱氢酶缺乏症(3β-HSD)约占1%;17α-羟化酶缺乏症(17α-OHD)、20,22...