马方综合征 Marfan 综合征是家族遗传性疾病,蜘蛛样指趾、晶状体异位、骨细长,常伴主动脉进行性扩张引起主动脉瓣关闭不全和二尖瓣关闭不全。 别名 马凡综合症先天性中胚层发育不良马凡综合征马凡氏综合症蜘蛛指综合征 发病部位 心脏 症状 生长过快 英文名 Marfan syndrome 就诊科室 心血管内科 治疗 药物治疗手术 ...
疾病介绍 马方综合征亦称为先天性中胚层发育不良、marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症。主要表现为周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常,是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。高发群体 有马凡氏综合征家族史、遗产史者 症状 常见症状:四肢、手指、脚趾细长不匀称,身高明显超出常人,伴有...
马凡氏综合症,即马方综合征,是一种遗传性疾病,主要影响身体的结缔组织。这种疾病可以导致多种症状和并发症,包括心血管问题、骨骼异常、视力问题等。 一. 遗传因素:主要是由纤维素原基因缺陷导致的。 二. 症状: 1.身材高大、四肢细长; 2.胸部畸形如漏斗胸或鸡胸; 3.关节过度活动; 4.手指和脚趾异常弯曲; 5....
马凡氏综合征患者的FBN-1基因突变导致结缔组织发育障碍,由于结缔组织遍布全身,比如心脏、血管、骨骼、关节和眼睛,因此马凡氏综合症也会影响身体的许多不同部位。个体差异不同,症状出现的时间也不同,多数患者青春期后表现明显。但基因表达量不一样,可能出现以下一种或多种症状。但马凡氏综合征并不影响智力。纤维...
马方综合征又称为马凡综合征,为一种遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称,身高明显超出常人,伴有心血管系统异常,特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时可能影响其他器官,包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。 别称 马凡综合
马凡综合征（马凡氏综合征，Marfan Syndrome）是一种遗传性疾病，会影响结缔组织，结缔组织是支撑和固定人体器官和其他结构的纤维。马凡氏综合征最常累及心脏、眼睛、血管和骨骼。马凡氏综合症患者通常又高又瘦，手臂、腿、手指和脚趾异常的长。马凡氏综合征引起的损害可轻可重。如果人的主动脉——将血液从心脏...
马凡综合征是常染色体显性遗传的疾病,学过高一生物的都知道,常染色体遗传下一代的概率是百分之五十,不分男女,如果您的直系亲属(孩子,父亲母亲)具有该病,或者是高度疑似,可以去医院做一个详细的检查,挂心血管科,眼科,骨科,也可以挂遗传科,风湿免疫科以及内科(内科不怎么推荐),由于该病诊断基本上都是在发病前查...
马凡氏综合症 1、骨骼肌肉系统:主要有四肢细长,蜘蛛指(趾),双臂平伸指距大于身长,双手下垂过膝,下半身比上半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少,肌肉不发达,胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低,呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛,关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱...
马凡氏综合征又名蜘蛛指(趾)综合征, 俗称蜘蛛病, 是一种先天遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,发生于FBN1基因(位于第15对,q21.1位置上),此基因负责编码结缔蛋白原纤维蛋白fibrillin-1,这是一种对结缔组织非常重要的蛋白。马凡氏综合征具有家族遗传特点,男女发病几率相等...