RAD51C基因是一种“癌症保护”基因,它编码一种对DNA修复至关重要的蛋白质。这种基因的变异会使蛋白质停止工作,从而增加患乳腺癌和卵巢癌的风险,在极少数情况下,还会导致一种叫做范科尼贫血(Fanconi Anaemia)的严重遗传疾病。了解到这一点,Wellcome Sanger研究所的研究人员及其合作者对RAD51C进行了调查,发现了3000多...
近日由独立研究团队开展的两项研究表明,饱和基因组编辑(saturation genome editing)技术有望对BRCA2基因中的功能缺失变异进行系统分类。这两项研究成果于1月8日发表在《Nature》杂志上。 第一项题为“Saturation genome editing-based clinical classificat...
近日,来自英国Sanger研究所的研究人员对BAP1进行了详尽的饱和基因组编辑(SGE)。研究团队分析了18,108个独特变异,其中6,196个被发现具有异常功能,并使用这些数据评估了UK Biobank中的表型关联。同时,研究团队还在一个大型人群筛选的肿瘤集合中、在癌症家系和ClinVar中表征了变异,并探讨了癌症相关变异与神经发育表型相关...
近日由独立研究团队开展的两项研究表明,饱和基因组编辑(saturation genome editing)技术有望对BRCA2基因中的功能缺失变异进行系统分类。这两项研究成果于1月8日发表在《Nature》杂志上。 第一项题为“Saturation genome editing-based clinical classification of BRCA2 variants”的研究由美国国家癌症研究所小鼠癌症遗传学...
RAD51C的致病变异会增加患乳腺癌和卵巢癌的风险,而特定RAD51C等位基因纯合的个体可能会患上范科尼贫血(FanconiAnaemia)。使用饱和基因组编辑(SGE),研究人员对9188个独特的变异进行了功能评估,包括>99.5%的所有可能的编码序列单核苷酸改变。 通过计算变异丰度的变化和高斯混合模型(GMM),研究人员根据功能将3094个变异分类...
第一作者、剑桥大学博士生梅根·巴克利说:“通过微调饱和基因组编辑方法,我们已经证明了一个相对简单的测试可以识别不同的VHL突变在人类细胞中的作用。”令人惊讶的是,许多可能与癌症相关的变异在这项测试中得分为中性,这表明该评分系统可以让处于不确定状态的患者清楚他们的VHL诊断意味着什么。” ...
第一作者、剑桥大学博士生梅根·巴克利说:“通过微调饱和基因组编辑方法,我们已经证明了一个相对简单的测试可以识别不同的VHL突变在人类细胞中的作用。”令人惊讶的是,许多可能与癌症相关的变异在这项测试中得分为中性,这表明该评分系统可以让处于不确定状态的患者清楚他们的VHL诊断意味着什么。” ...
近日由独立研究团队开展的两项研究表明,饱和基因组编辑(saturation genome editing)技术有望对BRCA2基因中的功能缺失变异进行系统分类。这两项研究成果于1月8日发表在《Nature》杂志上。 第一项题为“Saturation genome editing-based clinical classification of BRCA2 variants”的研究由美国国家癌症研究所小鼠癌症遗传学...
VUS的存在极大限制了遗传学信息的临床应用,特别是BRCA1这一抑癌基因的突变所导致的BRCA1功能缺失(LOF)---女性发生乳腺癌和卵巢癌风险显著升高。尽管百万级别数量的女性曾经行BRCA1基因突变测序,但是大部分新发现突变的临床意义无法进行准确...
利用饱和基因组编辑精确分类BRCA1变异体 利用饱和基因组编辑精确分类BRCA1变异体