葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症,是临床常见的遗传性红细胞内酶缺陷疾病,遗传方式为X连锁不完全显性遗传。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏可能会导致溶血性贫血。G-6-PD缺乏症最初由进食蚕豆引起,因此民间称其为“蚕豆病”。但蚕豆病仅为G-6-PD缺乏症的分型之一,两者并不完全相同。1、根据G-6-PD活性和...
遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症俗称蚕豆病,致病基因及其等位基因仅位于X染色体上,一些女性杂合子此酶活性也有不同程度降低、甚至患病。某表现型正常的夫妻,育有一既患蚕豆病又患色盲的男孩甲。下列相关叙述正确的是( ) A. 蚕豆病患者男性多于女性,若男性发病率为q,则女性发病率为q2 B. 男孩甲的蚕豆病基因...
G6PD缺乏症可以是无症状的或显示严重的临床表现,如蚕豆病,溶血性贫血,慢性非球形溶血性贫血(CNSHA)和新生儿胆红素血症,与可能导致死亡的新生儿核黄疸紧密相关。 01 研究背景: 葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)是一种代谢酶,可催化6磷酸葡萄糖氧化为6磷酸葡...
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症,是一种由于G6PD活性降低或酶性质改变而导致的遗传性疾病,其特征性表现是溶血。这种溶血现象的严重程度因人而异,但共同的症状包括乏力、黄疸、血红蛋白尿等。临床上,该病症根据诱发溶血的原因可分为五种类型:药物性溶血、蚕豆病、新生儿高胆红素血症、先天性非球形细胞...
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphatedehydrogenas,G6PD)缺乏症是最常见的遗传性酶缺陷疾病,可导致急性溶血性疾病、新生儿高胆红素血症和慢性非球形红细胞溶血贫血等疾病。全球约有4亿多人受其影响,在地中海沿岸、亚洲、非洲等区域具较高的发病...
蚕豆病是一种遗传性红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症,与该遗传病相关的基因是G、g。患者平时不发病,但食用青鲜蚕豆后会引发缺乏G6PD的红细胞破裂而出现急性溶血症状,自然人群中,男女患病比例约为7:1。下图为某家族蚕豆病的遗传系谱图。请据图分析回答下列问题: (1)蚕豆病属于 染色体上 性基因控制的遗传...
蚕豆病是一种遗传性红细胞葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症,患者平时不发病,但食用青鲜蚕豆后会引发缺乏G6PD的红细胞破裂而导致的急性溶血症状,男女患病比例约为7∶1。基因g不能控制合成G6PD,基因GF、GS均能单独控制合成功能正常的G6PD。人类胚胎发育早期,体细胞中除一条X染色体外,其余的X染色体常浓缩成染色...
遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症(二) 新生儿疾病筛查是提高出生人口素质,减少出生缺陷的三级预防措施之一。市委、市政府决定,在原有免费新生儿筛查项目的基础上,新增免费新生儿两病(先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖-6-磷酸脱氢...
红细胞6-磷酸葡萄糖脱氢酶(g-6-pd)遗传性缺乏的人。 这是什么病?网友 1 最佳答案 回答者:网友 蚕豆病. 遗损径传性缺乏G6PD来自患者吃蚕豆时可能造成急性溶血,这是由于蚕豆中含有大量氧化性版物质,而G6PD在权RBC中负责维系膜蛋白二硫键处于还原态(即形成二硫键的状态-S-S-),缺乏则被蚕豆大量氧化造成膜蛋...
遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症(一) 新生儿疾病筛查是提高出生人口素质,减少出生缺陷的三级预防措施之一。市委、市政府决定,在原有免费新生儿筛查项目的基础上,新增免费新生儿两病(先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶...