基因检测在区分与遗传性副神经节瘤-嗜铬细胞瘤综合征有相似症状或重叠症状的疾病方面具有以下优势: 1. 正确性:基因检测可以检测特定基因的突变或变异,从而确定是否存在遗传性副神经节瘤-嗜铬细胞瘤综合征。这种方法比传统的临床症状和体征诊断更加正确。 2. 预测性:基因检测可以确定携带遗传性副神经节瘤-嗜铬细胞瘤综...
家族性副神经节瘤-嗜铬细胞瘤综合征是一种遗传性疾病,其特征是患者患有副神经节瘤和/或嗜铬细胞瘤。基因检测可以帮助确定患者是否携带与该疾病相关的致病基因突变。 增加正确性的原因如下: 1. 确定诊断:基因检测可以帮助医生确定患者是否患有家族性副神经节瘤-嗜铬细胞瘤综合征,从而确诊疾病。这对于患者和家族成员来...
目前已确定10余种PCC/PGL致病基因,对应不同的遗传综合征,其中以家族性副神经节瘤综合征、von Hippel-Lindau 综合征(VHL综合征)和多发性内分泌腺瘤病2型(multiple endocrine neoplasia type 2,MEN2综合征)等最为常见,致病基因分别为SDHx、VHL和RET[1,6]。这些患者临床特点为发病年龄早,双侧性、多发性、异位PCC,...
嗜铬细胞瘤/副神经节瘤 (pheochromocytoma/ paraganglioma,PCC/PGL)约占高血压人群的0.2%～0.6%,在交感神经系统肿瘤中所占比例约为7%。嗜铬细胞瘤曾有“10%肿瘤”之称,即“10%在肾上腺外,10%在儿童时期发病,10%为家族性,10%为双侧,10%多发,10%可能术后复发,10%为恶性,10%属于意外发现,10%为功能静止性”。
目的 探讨不同遗传性嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(pheochromocytoma/paraganglioma, PCC/PGL)及其相关综合征的临床表型,遗传特征及其治疗随访策略.方法 共纳入陆军特色医学中心泌尿外科2000年1月至2022年8月临床确诊的44例PCC/PGL患者,收集患者及其家系成员的临床信息,采用二代测序对43例患者进行遗传学检测,以及采用Sanger测序对...