plink --noweb --file chr1 --r2 --ld-snp rs2840528 --ld-window-kb 1000 --ld-window 99999 --ld-window-r2 0; plink --noweb --file /genotypes/2012-03/ASN/chr1 --r2 --ld-snp-list sample_snps.txt --ld-window-kb 1000 --ld-window 99999 --ld-window-r2 0 --out chr1-ld LD...
第一部分:背景知识 在做MR研究时,我们有一步非常重要,那就是去除存在连锁不平衡的IV。连锁不平衡主要是使用两个参数r2和kb来衡量: (1)r2:它是0~1之间的数据, r2=1表示两个SNP间是完全的连锁不平衡关系,r2…
这里获取的bmi文件其实就相当于我们自己读入的文件,接下来我再使用clump_data()函数来去除连锁不平衡,这里我使用参数r2=0.01, kb=5000(个人觉得这个设置比较温和)。 在clump_data()函数中,它的clump_r2和clump_kb参数分别与extract_instruments()函数里的r2和kb一致,它有一个pop参数需要注意一下,这个参数是用来指...
kb:连锁不平衡的区域范围。在遗传学上认为在染色体上距离很近 的遗传位点通常是“捆绑”在一起遗传给后代的,这也就导致距离 很近的位点之间的r2会很大。 r2:介于0~1之间,r2=1表示两个SNP是完全的连锁不平衡的关系, r2=0则表示两个SNP是完全连锁平衡的关系,也就是说这两个SNP 是完全随机分配的。 去除弱工...
连锁不平衡有两个度量指标分别是r2和 D’。 FunciSNP FunciSNP是一个R包,整合了来自GWAS,千人基因组和染色质特征的文件来鉴定在编码区或者非编码有功能的SNP。 下载地址:http://bioconductor.org/packages/release/bioc/html/FunciSNP.html 命令示例: library('FunciSNP'); ...
当D'=0,r2=0时,处于完全连锁平衡状态 当D'=1,r2=1时,处于完全连锁不平衡状态。 其中,从0—1之间的度量越高,LD越高,如果两个位点连锁,连锁程度也越高。 3、LD衰减 LD衰减指位点间由连锁不平衡到连锁平衡的演变过程;LD衰减的速度在不同物种间或同物种的不同亚群间,差异非常大。所以,通常会使用“LD衰减...
颜色从白色到红色,代表连锁程度从低到高,方框中的数值为r2,为了美观,这里将r2 乘以了100。除了heatmap 之外,还会有下面这种散点图 横坐标为基因之间的距离,纵坐标为衡量连锁不平衡的R2值。从图中可以看出连锁不平衡的规律,在一定距离内存在连锁不平衡程度较高,大于一定距离后,出现连锁不平衡的概率就大大降低了。
当r2=1,表示连锁完全不平衡,没有重组,说明两个位点之间是完全独立的 当r2=0,表示连锁完全平衡,随机组合同时,r2=1有更严格的解释:两个位点的等位基因有相同的频率,并且一个位点某个等位基因的出现完全预示着另外一个位点相应等位基因的出现,这时候两个位点组成的四种可能的单倍型仅表现为两种。
当D'=1,r2=1时,处于完全连锁不平衡状态。 其中,从0-1之间的度量越高,LD越高,如果两个位点连锁,连锁程度也越高。 计算方法 一、网站 https://ldlink.nci.nih.gov/ 二、PLINK 1.90 https://www.cog-genomics.org/plink2/ 1.计算两个SNP之间的LD ...
连锁不平衡的量化指标主要有两个：r2 和 D'。它们用于评估两个位点之间等位基因频率的关联程度。r2是一个基于相关系数的指标，而D'则是一个更全面的指标，可以反映两个位点之间等位基因频率的相对差异。在实际应用中，有许多工具和软件能够帮助我们计算和分析连锁不平衡。例如，FunciSNP是一个R包，它结合...