①RNA panel WGS进行融合基因检测,一般要求测序深度30-60X,这对于肿瘤标本的低克隆性融合尤为重要。与之相反,RNA-seq由于只能检测转录和剪接成熟mRNA的基因组区域,因此只能检测到相对高表达的融合。所以根据已知的融合位点,设计特定检测探针,采用靶向捕获DNA或RNA panel测序获得远高于WGS的测序深度,从而可以更敏感的检测...
Anchored-fusion首先将待测RNA-seq数据集中的全部短读比对到用户提供的靶向基因X的参考序列上，能够最大程度地保留可能由基因X转录产生的RNA-seq，该步骤避免了X的融合基因产生的RNA-seq被比对到X的同源序列上而被过滤掉，对提升方法的灵敏度十分有效。其次，Anchored-fusion选择只有一端序列比对到锚定基因X上的短读...
在前列腺癌者中，靶向RNA-seq识别到了多个TMPRSS2-ERG融合异构体，并发现这些融合异构体具有多样的转录起始位点。此外，靶向RNA-seq还可以用于统计基因和外显子的表达，通过读深变化来识别融合连接位点，并发现融合基因的发生可能与基因表达相关。为了满足科研和医学的需要，标准品细胞株定制基于成熟的基因编辑系统，包括...
转录组测序(RNA-seq)帮助我们解析更多患者的融合基因,明确其主要分子病因,同时绝大多数具有病理意义的融合基因可以作为稳定的治疗后监测MRD的分子指标。在临床RNA-seq检测报告中,经常会出现少见、罕见亦或者意义暂不明确的融合基因,对于此类融合基因定量监测,传统的荧光P...
Anchored-fusion首先将待测RNA-seq数据集中的全部短读比对到用户提供的靶向基因X的参考序列上,能够最大程度地保留可能由基因X转录产生的RNA-seq,该步骤避免了X的融合基因产生的RNA-seq被比对到X的同源序列上而被过滤掉,对提升方法的灵敏度十分有效。 其次,Anchored-fusion选择只有一端序列比对到锚定基因X上的短读...
DNAseq检测为驱动基因变异阴性的232例患者中，经RNAseq可检测到更多融合及MET 14号外显子跳跃15.5%（36/232）（图4），其中融合阳性患者为30例，将融合阳性率从7.7%（195/2522）提高到10.4%（225/2165），可见，RNAseq可挽回DNAseq漏检的融合。图3 肺腺癌队列 图4 DNAseq和RNAseq的驱动突变 在专业权威杂志...
综上，传统的基于PCR方法的融合基因筛查仅能发现常见的融合基因，而RNA seq检测可以克服传统方法在融合基因检测方面的范围局限性，能够发现更多的融合基因等分子异常，为患者更全面、精准的的诊断、预后、治疗选择包括靶向药治疗等提供依据，是血液病患者精准诊疗的强有力检测手段之一。专家介绍 林跃辉 高博医学（血液病...
ALL是儿童最常见的恶性肿瘤,占癌症的26%,转录组测序(RNA-seq)对于对于儿童ALL驱动融合基因的检测发挥了重要作用,然而,RNA-seq在表达谱、结构变异的检测的临床价值还有待研究,尤其是对传统方法未找到驱动融合基因或者难以分子分型的儿童ALL患者,下面分享一篇发表于...
靶向RNA-seq的优势在于能够在一个实验中靶向捕获数百个基因,大大提高了融合基因的检测率。通过对多个细胞系进行检测分析,该技术在检测融合基因方面表现出更强的优势。例如,在肺癌患者的肿瘤组织中,靶向RNA-seq不仅确认了ROS1和ALK的重组现象,还确定了其伴侣基因和融合连接位点。这不仅提高了融合基因的检测率,还与之...
与WGS适用于NIPT一样,RNA-Capseq可谓是为融合基因检测量身打造,具有耐受低质量RNA样本、高灵敏度、高基因通量以及Panel易于延伸拓展等优势。如图7所示,其检测原理是根据覆盖融合位点附近的嵌合Reads来预测融合的发生。 图7. RNA-Capseq检测融合基因示意图[11,12] ...