先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏症是一种慢性、常染色体隐性遗传的表型异质性疾病,具有非常多变的酶活性,可发生在所有年龄的男性和女性中,包括婴儿、儿童和成人,会降低消化(分解为可吸收的形式)某些含糖或淀粉食物的能力。因此,蔗糖酶-异麦芽糖酶等酶被称为消化酶。 在受先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏症影响的人群中...
蔗糖-异麦芽糖分解酶缺陷症是指肠黏膜上皮细胞由于蔗糖一异麦芽糖酶活性缺陷引起的,该病主要发生在婴儿身上。由于缺乏分解酶,婴儿一旦摄入含蔗糖、麦芽糖或淀粉饮食后就会发生腹泻,而且体重不会增加,等到了儿童期这些症状可以逐渐减轻。临床上大便还原糖实验、蔗糖耐量实验、肠黏膜活检、测定蔗糖酶及异麦芽酶的活性等...
先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏症是英文congenital sucrase-isomaltase deficiency的中文翻译。这一疾病又叫做congenital sucrose intolerance ;congenital sucrose-isomaltose malabsorption ;CSID ;disaccharide intolerance I ;SI deficiency ;sucrase-isomaltase deficiency;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码...
基因检测导读:先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏症是由基因突变引起的遗传性疾病。佳学基因已明确了导致该病发生的基因位点,可以进行进行基因解码、基因检测,找病因,阻遗传。
先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏症(congenital sucrase-isomaltase deficiency)是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病,发病率不详。 病因与发病机制 小肠黏膜刷状缘先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏,导致患者食用的蔗糖或麦芽糖无法吸收,肠道细菌将这些双糖发酵,产生乳酸等有机酸及二氧化碳和氮气,未吸收的双糖还使肠腔内渗透...
概述:先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏症,英文名为congenital sucrase-isomaltase deficiency,简称CSID,是一种遗传性疾病。该病症也被称为congenital sucrose intolerance、congenital sucrose-isomaltose malabsorption等。通过基因解码技术,科研人员找到了引发该病症的基因,为通过基因检测预防该病症在后代中的发生提供了可能。《...
先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏症 (Congenital sucrase-isomaltase deficiency,CSID)是一种罕见的遗传性疾病,其特征是小肠刷状缘膜内的蔗糖酶-异麦芽糖酶 (SI) 酶复合物缺乏。SI基因的突变会导致SI酶的异常合成和/或错误运输。CSID 患者的蔗糖酶活性通常降低,但异麦芽糖酶活性水平从无到几乎正常。 患有CSID的人...
先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏症是一种抑制人们分解蔗糖的遗传性疾病,也被人们称之为蔗糖不耐受、双糖不耐受。目前在美国,刚获批的Sucraid一次性剂量,通用名为sacrosidase是该症唯一的药物治疗。你对蔗糖不耐受了解吗?Sucraid对其有何益处? 什么是先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏症?
先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏症是一种抑制人们分解蔗糖的遗传性疾病,也被人们称之为蔗糖不耐受、双糖不耐受。目前在美国,刚获批的Sucraid一次性剂量,通用名为sacrosidase是该症唯一的药物治疗。你对蔗糖不耐受了解吗?Sucraid对其有何益处? 什么是先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏症?
先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏症的英文名字是Congenital sucrase-isomaltase deficiency。基因解码表明:先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏症是由基因突变引起的。这种疾病是由于人体缺乏蔗糖酶-异麦芽糖酶这一酶的活性,导致无法分解蔗糖和异麦芽糖。这种酶的活性缺陷通常是由于基因突变引起的,这些突变可以是遗传的,也可以是...