先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏症是一种慢性、常染色体隐性遗传的表型异质性疾病,具有非常多变的酶活性,可发生在所有年龄的男性和女性中,包括婴儿、儿童和成人,会降低消化(分解为可吸收的形式)某些含糖或淀粉食物的能力。因此,蔗糖酶-异麦芽糖酶等酶被称为消化酶。 在受先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏症影响的人群中...
先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏症的英文名字是Congenital sucrase-isomaltase deficiency。基因解码表明:先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏症是由基因突变引起的。这种疾病是由于人体缺乏蔗糖酶-异麦芽糖酶这一酶的活性,导致无法分解蔗糖和异麦芽糖。这种酶的活性缺陷通常是由于基因突变引起的,这些突变可以是遗传的,也可以是...
可以通过基因检测阻止先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于代谢病。 什么样的人应当做先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏症基因解码、基因检测? 先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏症是一种影响人体对某种糖的消化能力的疾病。患者无法分解糖蔗糖和麦芽糖。
先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏症(congenital sucrase-isomaltase deficiency)是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病,发病率不详。 病因与发病机制 小肠黏膜刷状缘先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏,导致患者食用的蔗糖或麦芽糖无法吸收,肠道细菌将这些双糖发酵,产生乳酸等有机酸及二氧化碳和氮气,未吸收的双糖还使肠腔内渗透...
2、吉林辽源中博先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏症基因检测服务点 机构地址:辽源市龙山区康宁大街2249号 3、甘肃嘉峪关中云先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏症基因检测办理中心 机构地址:嘉峪关市雄关区新华中路26号 4、湖北十堰中天先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏症基因检测办理中心 ...
检测对象:适用于那些可能出现先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏症的人群进行基因解码和检测。 疾病影响:该病症影响人体对蔗糖和麦芽糖的消化能力。患者无法将这些双糖分解为单糖,导致消化系统出现问题,如胃痉挛、腹胀、腹泻等,进而影响正常生长和体重增加。 严选好基因CSID基因解码与大数据分析 ...
先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏症 (Congenital sucrase-isomaltase deficiency,CSID)是一种罕见的遗传性疾病,其特征是小肠刷状缘膜内的蔗糖酶-异麦芽糖酶 (SI) 酶复合物缺乏。SI基因的突变会导致SI酶的异常合成和/或错误运输。CSID 患者的蔗糖酶活性通常降低,但异麦芽糖酶活性水平从无到几乎正常。 患有CSID的人...
基因检测导读:先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏症是由基因突变引起的遗传性疾病。佳学基因已明确了导致该病发生的基因位点,可以进行进行基因解码、基因检测,找病因,阻遗传。
先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏症(CSID)的英文名字是Congenital sucrase-isomaltase deficiency(CSID)。基因解码表明:先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏症(CSID)是由基因突变引起的遗传疾病。这种疾病是由于蔗糖酶-异麦芽糖酶基因中的突变导致酶的功能缺失或降低,从而影响人体对蔗糖和异麦芽糖的消化和吸收能力。这种基因突变...