G6PD缺乏症是临床上最常见的遗传性酶缺乏病之一,发病机制主要是由于基因突变导致红细胞G6PD酶缺乏,红细胞抗氧化能力降低,引起血管内红细胞溶血。该病尚无特殊治疗,无根治办法。可以通过基因检测确定G6PD基因是否异常,从而尽早采取相应的应对措施。 G6PD基因检测的临床意义: ★ 对育龄夫妇进行孕前检查,做好一级预防 G6PD...
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏是一种常见的遗传性疾病,主要影响红细胞中的G6PD酶的功能。医院对G6PD缺乏基因检测的认识主要包括以下几个方面: 1. 检测目的:G6PD缺乏基因检测主要用于确定个体是否携带G6PD缺乏基因,以及了解其G6PD酶活性水平。这对于预防和管理与G6PD缺乏相关的溶血性贫血和药物引起的溶血反应非常重要。
G6PD基因位于X染色体上,编码葡萄糖-6-磷酸酶。这个基因在红细胞中表达,并且对维持细胞内的氧化还原平衡至关重要。G6PD酶参与细胞内的氧化还原反应,将葡萄糖-6-磷酸转化为6-磷酰酮酸。 3. G6PD缺乏基因突变形式 G6PD缺乏可由多种不同的基因突变引起。根据突变的严重程度和酶活性降低的程度,可以将G6PD缺乏分为不同...
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是遗传性红细胞酶病中最常见的一种,目前尚无根治办法。现已知有400多种G6PD变异,但常见致病者只有少数几种。可以通过基因检测确定G6PD基因是否异常,从而尽早采取相应的应对措施。 病因及临床表现: 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD...
这个g6pd，这个有杂和突变的，说明是有蚕豆病的，这个平时不要吃蚕豆类的食物和还有蚕豆类的药物，在...
项目名称 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变检测技术的开发及应用 推荐单位 推荐单位：广东省医学会 推荐意见： 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是全球最常见的一种X连锁不完全显性遗传病，估计全球有4亿人受累。目前临床上常用的检测方法为传统化学法，这些方法准确性较差，存在假阳性或假阴性，特别对隐性携带者...
葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)NASHVILLE型是英文G6PD NASHVILLE的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)NASHVILLE型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于血液-淋巴系统疾病。
本发明属于分子诊断技术领域,具体涉及一种基于基质辅助激光解析电离飞行时间质谱(MALDI-TOF)平台的用于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因突变检测的引物序列及试剂盒。 背景技术 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(glucose-6-phosphatedehydrogenasedeficiency,G6PDd)是因调控葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphatedehydrogenase,...
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症是遗传性红细胞酶缺乏引起的溶血性贫血疾病,俗称蚕豆病,致病基因及其等位基因仅位于X染色体上,一些杂合子的女性此酶活性有不同程度的降低,甚至患病。某表现型正常的夫妇,有一个既患蚕豆病又患红绿色盲的男孩甲,下列相关叙述正确的是( )A.蚕豆病的根本病因是G-6-PD基因发生...
本发明涉及编码葡萄糖-6-磷酸-脱氢酶的新基因,其从第1位或第2位氨基酸(即Val或Ser)开始,并且在243位编码一个非Ala的蛋白原性氨基酸(根据SEQ ID NO:2编号)。 尤其优选从1位氨基酸开始并且在243位编码Thr的葡萄糖-6-磷酸-脱氢酶的新基因(根据SEQ ID NO:2编号)。 本发明的核酸分子可以用于生物的遗传操作,以...