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葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase, G6PD)缺乏症是全球最常见的一种X连锁不完全显性遗传病之一,俗称蚕豆病。临床上表现为新生儿黄疸、蚕豆病、药物性溶血、感染性溶血和非球形细胞溶血性贫血等疾病。在儿童及婴幼儿期集中表现为蚕豆病和新生儿黄疸,往往病情较重,若不及时救治将危及患儿生命。全球...
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本发明涉及一种用于人葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症的基因突变检测试剂盒,包括如SEQ NO.1～382所示序列的探针.本发明对中国地区500个G6PD基因阳性突变位点进行分布分析,并结合人类基因突变数据库(Human Gene Mutation Database,HGMD)数据库及欧美地区基因突变热点数据,更全面地总结了G6PD基因突变热点,以解决近99%的G6PD缺乏...
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