葡糖磷酸脱氢酶缺乏基因型诊断治疗应用葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是一种X连锁不完全显性遗传病,可引发新生儿高胆红素血症.该病患者在无明显诱因影响下,可仅有轻微甚至无临床症状,而在摄入蚕豆,使用氧化性药物,发生感染等诱因下可出现急性溶血反应.G6PD基因突变造成的酶活性异常是该病的主要发病原因.目前,G6PD...
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是一种X连锁不完全显性遗传病,可引发新生儿高胆红素血症。该病患者在无明显诱因影响下,可仅有轻微甚至无临床症状,而在摄入蚕豆、使用氧化性药物、发生感染等诱因下可出现急性溶血反应。G6PD基因突变造成的酶活性异常是该病的主要发病原因。目前,G6PD缺乏症筛查与诊断的主要方法是G6PD...
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是一种X连锁不完全显性遗传病,可引发新生儿高胆红素血症.该病患者在无明显诱因影响下,可仅有轻微甚至无临床症状,而在摄入蚕豆,使用氧化性药物,发生感染等诱因下可出现急性溶血反应.G6PD基因突变造成的酶活性异常是该病的主要发病原因.目前,G6PD缺乏症筛查与诊断的主要方法是G6PD活性...