葡萄糖-6-磷酸脱氢酶简称G6PD,是一种存在于人体红血球内,协助葡萄糖进行新陈代谢的酶。如果该酶缺乏,红细胞就容易受到氧化物质的破坏而发生溶血。而葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因检查是用于检测G6PD基因突变的一种方法,主要用于诊断葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症。另外,葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因检查也可以用于筛查携带该基...
葡萄糖—6—磷酸脱氢酶基因d位于X染色体上,d显性突变为D后会导致该酶活性降低,引起蚕豆病,女性携带者表现正常。β地中海贫血(“地贫”)是由于11号染色体上某基因突变导致血红蛋白结构异常而引起的,基因型与表现型的关系如表所示。某家族有上述两种遗传病,如如图所示,下列叙述正确的是 基因型 表现型 β—β—或...
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因d位于X染色体上,d显性突变为D后会导致该酶活性降低,引起蚕豆病,女性携带者表现正常。β地中海贫血(“地贫”)是由于11号染色体上某基因突变导致血红蛋白结构异常而引起的,基因型与表现型的关系如表所示。某家族有上述两种遗传病,如下图所示,下列叙述正确的是 基因型 表现型 β-β-或β-...
★ 蚕豆病/贫血患者及其亲属:通过基因检测可以明确病因,同时G6PD 缺乏症的亲属属于高危人群应及早进行筛查。 ★ 已育有蚕豆病患儿的夫妻:自身酶代谢正常(母亲为杂合体的情况),但生育蚕豆病患儿的夫妻,进行基因检测查明原因,为生育健康的二胎提供指导。 温馨提示: 医嘱名称:PM_葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变检测(G6PD...
分析昆明地区婴幼儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的基因突变特点。 方法 选取2018年1月1日至2020年12月31日在昆明市出生的15 533例(男7 994例,女7 539例)婴幼儿,年龄5(4,9)d,采用荧光定量法、多色熔解曲线分析法(MMCA)和San...
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶酶缺乏症基因突变流行病学葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phophate dehydrogenase,G6PD;EC1.1.1.49,IM 305900)是存在于所有细胞和组织中的一种看家酶,是磷酸戊糖旁路代谢的起始酶,它提供戊糖用于核酸合成,提供还原型辅酶Ⅱ(NADPH),用于各种生物合成及维持血红蛋白和红细胞膜的稳定性.G6PD缺乏...
2葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)有F和S两种类型,分别由一对等位基因XF和 X^G 编码。基因型为 X^GX^G 的女性体细胞中的两条X染色体中会有一条随机失活,且由这个细胞增殖产生的后代相应的X染色体均会发生同样的变化。 将基因型为 X^GX^(GS) 的女性个体的皮肤组织用胰蛋白酶处理后,先进行细胞的原代培养,再...
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症又称蚕豆病,受一对等位基因控制,患者红细胞中缺乏G6PD,食用蚕豆后易发生急性溶血性贫血。当女性携带者与正常男性生育后代中,男性后代为患者的概率是50%,而女性后代为携带者的概率为50%;当女性携带者与“蚕豆病”男性患者生育后代中,男性后代和女性后代为患者的概率均为50%。下列...
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症基因检测是对英文疾病名称为Gluocose-6-phosphate dehydrogenasedeficiency的疾病进行的各种基因检测的总称。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症简称G6PD缺乏症,是遗传性红细胞酶病中贼常见的一种。现已知有400多种G6PD变异,可以通过基因解码确定这些变异序列是否是致病突变,从而尽早采取...
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase, G6PD)缺乏症是全球最常见的一种X连锁不完全显性遗传病之一,俗称蚕豆病。临床上表现为新生儿黄疸、蚕豆病、药物性溶血、感染性溶血和非球形细胞溶血性贫血等疾病。在儿童及婴幼儿期集中表现为蚕豆病和新生儿黄疸,往往病情较重,若不及时救治将危及患儿生命。全球...