葡萄糖-6-磷酸脱氢酶简称G6PD,是一种存在于人体红血球内,协助葡萄糖进行新陈代谢的酶。如果该酶缺乏,红细胞就容易受到氧化物质的破坏而发生溶血。而葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因检查是用于检测G6PD基因突变的一种方法,主要用于诊断葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症。另外,葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因检查也可以用于筛查携带该基...
C、结合题干,基因型为XFXS女性体细胞中的两个X色体会有一个随机失活,故一个细胞中6-磷酸葡萄糖脱氢酶,电泳后只显示一个条带,而图中原代培养的细胞电泳有2个条带,说明同时检测了多个细胞,C正确;D、单克隆培养的细胞,是通过有丝分裂得到的增殖的细胞,故单克隆培养的细胞1、2、4、5、8、9与3、6、7所含...
★ 蚕豆病/贫血患者及其亲属:通过基因检测可以明确病因,同时G6PD 缺乏症的亲属属于高危人群应及早进行筛查。 ★ 已育有蚕豆病患儿的夫妻:自身酶代谢正常(母亲为杂合体的情况),但生育蚕豆病患儿的夫妻,进行基因检测查明原因,为生育健康的二胎提供指导。 温馨提示: 医嘱名称:PM_葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变检测(G6PD...
6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G-6PD)有F和S两种类型,分别由一对等位基因XF和XS编码。将基因型为XFXS的女性皮肤组织用胰蛋白酶处理,进行原代培育,然后用不同的单个细胞分别进行单克隆培育。分别从原代培育和各单克隆培育取样,对G-6PD蛋白进行电泳检测,结果如下图所示。以下叙述不正确的是 A. 原代培育的细胞中都含有XF...
开始人们从酶学方法及生化特性对G-6PDH变异体进行研究,全球发现并报道400多种变异体。近来人们发现以往确定的多种G-6PDH变异体,实际上是同一种脱氧核苷酸改变的变异体,因此从基因水平对G-6PDH变异体研究、命名较为科学。本文将介绍G-6PDH的基因研究近况、常用的基因诊断方法、中国杨鲁田兴亚国际检验医学杂志...
分析昆明地区婴幼儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的基因突变特点。 方法 选取2018年1月1日至2020年12月31日在昆明市出生的15 533例(男7 994例,女7 539例)婴幼儿,年龄5(4,9)d,采用荧光定量法、多色熔解曲线分析法(MMCA)和San...
葡萄糖—6—磷酸脱氢酶基因d位于X染色体上,d显性突变为D后会导致该酶活性降低,引起蚕豆病,女性携带者表现正常。β地中海贫血(“地贫”)是由于11号染色体上某基因突变导致血红蛋白结构异常而引起的,基因型与表现型的关系如表所示。某家族有上述两种遗传病,如如图所示,下列叙述正确的是 基因型 表现型 β—β—或...
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症基因检测是对英文疾病名称为Gluocose-6-phosphate dehydrogenasedeficiency的疾病进行的各种基因检测的总称。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症简称G6PD缺乏症,是遗传性红细胞酶病中贼常见的一种。现已知有400多种G6PD变异,可以通过基因解码确定这些变异序列是否是致病突变,从而尽早采取...
BCD、人类的蚕豆病是由一对等位基因(6-磷酸葡萄糖脱氢酶基因)控制的疾病,属于单基因遗传病,B正确,C错误,D错误. 故选:B. 点评 本题考查人类遗传病的相关知识,要求考生识记人类遗传病的类型及相关实例,能结合题干中信息准确判断各选项,属于考纲识记层次的考查.结果...
这个g6pd，这个有杂和突变的，说明是有蚕豆病的，这个平时不要吃蚕豆类的食物和还有蚕豆类的药物，在...