11月14日,美国食品药品监督管理局(FDA)批准了一项突破性基因疗法——Kebilidi(通用名:Eladocagene exuparvovec),用于治疗患有芳香族L-氨基酸脱羧酶(AADC)缺乏症的成人和儿童患者。Eladocagene exuparvovec是首个获得FDA批准的用于治疗AA...
我的100个疑难杂症案例之芳香族氨基酸脱羧酶缺乏症#医疗创作者培优计划 #硬核健康科普行动 #疑难杂症 #神经内科 #吴逸雯 - 吴逸雯于20240609发布在抖音,已经收获了2.2万个喜欢,来抖音,记录美好生活!
芳香族L-氨基酸脱羧酶(AADC)缺乏症是一种罕见的、危及生命的神经递质生物合成先天错误。该病特征是神经递质多巴胺和血清素生物合成不足,导致儿茶酚胺缺乏和交感神经剥夺,而副交感神经系统仍保持功能。自2012年以来,基因治疗已导致严重表型...
美国食品药物管理局 (FDA) 已加速批准 Kebilidi™ (eladocagene exuparvovec-tneq) 用于治疗芳香族 L-氨基酸脱羧酶 (AADC) 缺乏症的成人和儿童患者。AADC 缺乏症是一种罕见的遗传性疾病,其特征是 AADC 酶活性降低,该酶负责神经递质多巴胺和血清素的合成。这种疾病通常从出生后的头几个月开始导致严重残疾,并影...
芳香族 L-氨基酸脱羧酶(L-胺基酸脱羧基酶)缺乏症是英文Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency的中文翻译,这是一种自出生时产生的代谢异常疾病,致病原因是负责左多巴(L-dopa)与5-HTP代谢的aromatic L-amino acid decarboxylase (AADC)酵素或者是缺乏,造成身体多巴胺(Dopamine)与血清素(Serotonin)缺乏,造成严重...
芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症(aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency,AADCD)是一种常染色体隐性遗传神经代谢性疾病,临床上主要表现为肌张力低下、运动障碍(眼周危象、肌张力障碍、运动减退)、发育迟缓(运动发育、认知发育及语言发育迟缓)和自主神经症状(上睑下垂、出汗过多、鼻塞),次要临床症状 部分AADCD患者...
芳香族l-氨基酸脱羧酶缺乏症的英文名字是Aromatic l-amino acid decarboxylase deficiency。基因解码表明:芳香族l-氨基酸脱羧酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病,其发生与基因突变密切相关。 芳香族l-氨基酸脱羧酶是一种酶,它在体内催化芳香族l-氨基酸(如酪氨酸、色氨酸和组氨酸)的脱羧反应。这个酶由DDC基因编码,位于...
患者为1岁女孩,患有芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症AR,出生时检查发现。患者没有不舒服,但消化系统吸收不好。 医生建议 没有不舒服的情况下不需要处理,这是先天性遗传代谢失常。消化系统有一定关系,可以吃健脾胃的药物。 医患交流 对话原文 芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症AR 您好,我是百度健康刘爱霞医生,非常高兴能够为...
a、AADC缺乏症是一种非常罕见的遗传疾病,其特征是芳香族L-氨基酸脱羧酶活性降低。AADC缺乏最常见的是导致肌张力下降(肌张力减退).运动障碍,包括异常的眼球运动、发育迟缓、生长受限以及负责无意识调节身体的神经系统部分功能。 b、首个基因疗法药物Upstaza己获欧盟EMA批准上市,用于治疗18个月及以上患者。通过使用AAV2...
芳香族l - 氨基酸脱羧酶就像是其中一个特别重要的小工人,它要是出了问题,那整个生产流程就乱套了。这个酶缺乏了,身体里一些正常的化学反应就没法好好进行,然后就会出现各种各样的症状。比如说,孩子可能发育得就不太好,动作不协调,就像一辆汽车的发动机有点小故障,跑起来总是别别扭扭的。还可能会有一些神经系统...