摘要芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症(AADCD)是一种早发性、具有靶向治疗的常染色体隐性遗传罕见疾病,早发现、早诊断、早治疗对改善预后极其重要。2017年国际神经递质相关疾病工作组(iNTD)制定了《芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症的诊断和治疗共识指南》,给出了基于共识指南的推荐意见,便于指导该类患者的诊疗和长程管理。现主...
对于这个芳香族l - 氨基酸脱羧酶缺乏症,虽然诊断和治疗都充满了挑战,但只要我们不放弃,像攀登高峰一样一步一个脚印地往前走,总是能给患者带来更好的生活质量的。我们不能被这个病吓倒,就像面对困难的生活,我们总是要充满希望地去迎接每一个挑战。医生要不断地学习和研究更好的治疗方法,家属要给予患者无尽的爱和...
摘要芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症(AADCD)是一种早发性、具有靶向治疗 的常染色体隐性遗传罕见疾病,早发现、早诊断、早治疗对改善预后极其 重要。2017年国际神经递质相关疾病工作组(iNTD)制定了《芳香族L-氨基 酸脱羧酶缺乏症的诊断和治疗共识指南》,给出了基于共识指南的推荐意 ...
芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症(aromaticL-aminoaciddecarboxylasedeficiency,AADCD)是一种罕见常染色体隐性遗传神经代谢性疾病[\t/CN101070202011/_blank1],男女发病比例为4∶3,亚洲人好发[\t/CN101070202011/_blank2],尤其是中国及日本。AADCD是一种早发性疾病,最早可在新生儿期出现临床症状,且AADCD是临床上少数有靶...
现主要根据该共识对由于芳香族L-氨基酸脱羧酶(AADC)缺乏所导致的临床症状及治疗进行解读。1发病机制单胺类神经递质包括血清素和儿茶酚胺(多巴胺、肾上腺素和去甲肾上腺素),这些化合物具有多种功能,包括对神经运动功能的调节,心血管、呼吸和胃肠道功能的控制,对睡眠、激素分泌、体温和疼痛也有调节作用[\t"/CN...
酸脱羧酶缺乏症的诊断和治疗共识指南》,给出了基于共识指南的推荐意的临床症状及治疗进行解读和总结,便于儿科临床医师认识和了解该病。疾病[1],男女发病比例为4:3,亚洲人好发[2],尤其是中国及日本。疗非常重要。国际神经递质相关疾病工作组(iNTD)于2017年在国际罕见南》,给出了基于共识指南的推荐意见,便于指导该...
最新芳香族 L-氨基酸脱羧酶缺乏症的诊断和治疗共识指南解读 摘要和关键词 摘要芳香族 L-氨基酸脱羧酶缺乏症(AADCD)是一种早发性、具有靶向治疗的常染色体隐性遗传罕见疾病,早发现、早诊断、早治疗对改善预后极其重要。2017 年国际神经递质相关疾病工作组 (iNTD)制定了《芳香族 L-氨基酸脱羧酶缺乏症的诊断和治疗...
芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症(aromaticL-aminoaciddecarboxylasedeficiency,AADCD)是一种罕见常染色体隐性遗传神经代谢性疾病[1(http:\/\/rs.yiigle\/CN101070202011\/javascript:void(0)"\t"http:\/\/rs.yiigle\/CN101070202011\/_blank)],男...
现主要根据该共识对由于芳香族L-氨基酸脱竣酶(AADC)缺乏所导致的临床症状及治疗进行解读。 1 单胺类神经递质包括血清素和儿茶酚胺(多巴胺、肾上腺素和去甲肾上 腺素),这些化合物具有多种功能,包括对神经运动功能的调节,心血管、 呼吸和胃肠道功能的控制,对睡眠、激素分泌、体温和疼痛也有调节作用[2]。而AADC在...