具体来说，AlphaMissense成功预测了19233个标准人类蛋白质的2.16亿种可能的单一氨基酸变化的致病性，得到了7100万个错义突变的预测，并将这7100万个可能性中的89%分类为可能致病或可能良性。相比之下，人类专家只能完成0.1%的识别。这意味着AI有望助力解决人类遗传学中的重大挑战。错义突变是基因突变的一种，是DNA...
该研究基于AlphaFold方法,结合了蛋白质序列数据库和变异结构信息,成功开发了一种名为AlphaMissense的工具,用于识别致病的错义突变和未知致病基因。该模型融合了结构和进化保守性的信息,在遗传和实验基准上表现出色,无需专门在此类数据上进行训练。通过临床注释、新发病变异以及实验基准的MAVE方面取得了最先进的预测结果,对...
使用 AlphaMissense 致病性预测的 16 个基因（80%）相对于 EVE 有了改进。
这一次,他们基于AlphaFold开发了一种新的革命性人工智能工具——AlphaMissense,用于寻找导致遗传疾病的基因突变。 通过结合结构背景和进化保守,AlphaMissense提供了一个预测所有可能的人类单氨基酸替代的数据库 (包含19233个标准人类蛋白质的 2.16亿种可能的单一氨基酸变化) ,预测到了7100万个错义突变,并将89%的错义变异...
ChatGPT等大模型点燃人工智能新一轮热潮之际，另一种累积数百万年的天书般“语言”也在试图用该技术获得最新解码。近日，全球基因测序仪龙头因美纳（Illumina）宣布推出全新的人工智能算法PrimateAI-3D，以求更准确地预测患者致病基因突变。据美国国家卫生研究院发布的数据，每年生成的基因组数据量接近400亿GB。然而，...
顶尖学术期刊《自然》今日在线发表的一篇研究论文中,来自哈佛医学院和牛津大学的科研人员合作展示了他们开发的一款人工智能(AI)模型。对于人类的基因变异是否意味着疾病,这款AI具有非凡的判断能力。 它不仅预测出了3200多个疾病相关基因中的3600万个致病突变,并且为256000个至今意义不明的基因突变是“致病”还是“良性”...
因美纳推出全新AI软件，可预测患者致病基因突变 因美纳宣布，推出全新人工智能（AI）算法——PrimateAI-3D，能高度准确地预测患者的致病基因突变。相关研究结果发表在《科学》期刊的两篇论文里，文章详细介绍了这种算法的训练方式及其在英国生物样本库（UK Biobank）队列中50万个基因组的应用情况。另外两篇关于灵长类动物...
顶尖学术期刊《自然》今日在线发表的一篇研究论文中,来自哈佛医学院和牛津大学的科研人员合作展示了他们开发的一款人工智能(AI)模型。对于人类的基因变异是否意味着疾病,这款AI具有非凡的判断能力。 它不仅预测出了3200多个疾病相关基因中的3600万个致病突变,并且为256000个至今意义不明的基因突变是“致病”还是“良性”...
澎湃新闻消息,ChatGPT等大模型点燃人工智能新一轮热潮之际,另一种累积数百万年的天书般“语言”也在试图用该技术获得最新解码。近日,全球基因测序仪龙头因美纳(Illumina)宣布推出全新的人工智能算法PrimateAI-3D,以求更准确地预测患者致病基因突变。 据美国国家卫生研究院发布的数据,每年生成的基因组数据量接近400亿GB...