DeepMind基于其旗舰蛋白质结构预测模型AlphaFold，推出了AlphaMissense，用于预测蛋白质错义突变的致病性。这一新模型通过微调AlphaFold的数据标签，旨在区分人类和灵长类动物群体中的突变。基于这一调整，常见的变异被认为是良性的，而罕见的突变则被视为有可能致病。此外，AlphaMissense并没有具体确定突变的结构影响，而是结...
一句话总结，AlphaMissense的主要能力，就是预测人类基因组中所有可能的错义突变是致病性的还是良性的。如何做到——AlphaMissense基于DeepMind的蛋白质结构预测模型AlphaFold打造。研究人员用人类和灵长类变异频率数据库对AlphaFold进行了微调。具体而言，自然界中的常见变异可以视作对生物无害的变异，而未曾在数据库中出现的...
谷歌DeepMind在AlphaFold的基础上,训练出了专门预测人类基因组中错义突变致病性的AlphaMissense。 论文今天登上Science。 “错义突变”是DNA序列的一种非同义替换。简单来说,就是DNA原本的字母(碱基对)被替换掉了。 这就意味着,对应生成的蛋白质里的氨基酸也会发生异化,这可能会让蛋白质失去原本的功能,导致疾病的产生。
鱼羊 发自 凹非寺 量子位 | 公众号 QbitAI基因突变会如何影响人类健康,很大程度上还是个未解之谜。 不过现在,人类可以借AI之力来研究这件事儿了: 谷歌DeepMind在AlphaFold的基础上,训练出了 专门预测人类基因…
但最近,来自哈佛医学院和牛津大学的科学家合作开发了一种AI模型,成功预测了3219个疾病基因中超过3600万个变体的致病性,并将超过25万个未知变体进行了归类。 这项研究现已登上Nature。 “从进化中预测致病性” 其实,现在临床上已有用于预测基因变异影响的模型。
谷歌DeepMind在AlphaFold的基础上,训练出了专门预测人类基因组中错义突变致病性的AlphaMissense。 论文今天登上Science。 “错义突变”是DNA序列的一种非同义替换。简单来说,就是DNA原本的字母(碱基对)被替换掉了。 这就意味着,对应生成的蛋白质里的氨基酸也会发生异化,这可能会让蛋白质失去原本的功能,导致疾病的产生...
1.机器学习方法:机器学习是通过训练模型来识别和预测模式的一种方法。在基因突变致病性预测中,机器学习方法常常被用来建立模型,通过已有的基因突变数据来预测新的突变是否致病。其中,支持向量机(Support Vector Machine, SVM)和随机森林(Random Forest)是常用的分类算法。这些算法通过从已知的致病性和非致病性突变中学习特...
基因突变致病性的判定是进行疾病诊断、预防、药物研发和治疗的前提。突变可以多种方式影响基因的功能,进而影响疾病的进程。最常见的几种方式包括蛋白编码区的突变影响到蛋白结构和功能,严重的则导致移码突变或者翻译提前终止。此外,非编码区突变也会影响到可变剪切、表观遗传修饰或者基因表达效率。
使得致病性预测敏感度大大提高 使得临床上VUS减少很多 在线使用也比较简单 输入染色体位置,点击Go! 几种突变后碱基的可能性 以及致病性就出来了 有的突变后碱基无记录 可能因为其人群中频率太高啦 … 网站也提供了提前算好的score供下载 地址如下 http://bejerano.stanford.edu/mcap/ ...
基于序列的同义与无义单核苷酸变异致病性预测模型 致病性预测深度学习模型,并在同义突变与无义突变致病性预测研究的基础上提出一种通用的单核苷酸变异致病性预测框架.为提高模型泛化性,本文研究完全基于基因序列进行.主要... 刘勇 - 苏州大学 被引量: 0发表: 2023年 组蛋白修饰的计算建模研究 基于深度图神经网络模型,...