神经元蜡样质脂褐质沉积症(Neuronal Ceroid Lipofuscinosis, NCL)是一组罕见的、具有遗传异质性的神经退行性疾病,主要特征是细胞内脂褐素的异常沉积和神经元的进行性丢失。NCL的临床表现多样,通常包括智力减退、运动障碍、癫痫发作、视力下降等,且不...
临床特征包括痴呆、难治性癫痫的发作和视力的丧失。神经元蜡样脂褐质沉积症还没有有效的治疗,可以处理抗癫痫药等对症治疗。有文献表明早期进行骨髓移植手术有效,基因治疗和神经干细胞移植是将来的研究方向。 本内容不能作为治疗依据,如有不适请到医院进行科学治疗...
神经元蜡样脂褐质沉积症治疗 (一)治疗 目前尚无有效治疗,可给予抗癫痫药物等对症处理。有文献报告早期采取骨髓移植的方法治疗此病有一定的疗效。基因治疗和神经干细胞移植,可能是未来治疗此病的研究方向。 (二)预后 本病预后不良。婴儿型表现为几乎完全的精神和运动功能衰竭,智能和语言发育倒退。晚期婴儿型NCL及其...
神经元蜡样脂褐质沉积症是一种儿童最多见的遗传性进行性神经系统的病变,虽然多数病人在儿童期发病,偶尔也出目前成年人,其临床表现特点包括进行性痴呆难治,性癫痫发作和视力丧失等等。建议去正规医院进行诊断治疗。 本内容不能作为治疗依据,如有不适请到医院进行科学治疗了解疾病 痴呆 痴呆是一种以认知功能减退为特征的...
神经元蜡样脂褐质沉积症病因 (一)发病原因 是常见的遗传性进行性神经系统变性病,多数患者在儿童期发病,偶尔也出现在成年人。 (二)发病机制 在NCL的8个分型中目前已经有6个亚型发现基因异常,这些基因编码的蛋白有两种,一种是溶酶体蛋白酶,另一种是膜蛋白。CLNl基因位于常染色体1p32,在223A→G和451C→T发生...
神经元蜡样脂褐质沉积症(NCL)是一组儿童最常见的遗传上异质性的、进行性神经系统退行性神经性疾病,其特征是在细胞内以不同的超微结构模式积聚脂肪色素储存材料。多数患者在儿童期发病,偶尔也出现在成年人。临床表现包括丧失先前获得的技能、易怒、因脑组织丧失而导致的小脑袋、低肌张力、智力和运动障碍,以及无法说话或...
神经元蜡样脂褐质沉积症(Neuronal ceroid lipofuscinoses,CLN)是一组遗传异质性溶酶体贮积病,其临床表现复杂,主要表现包括多种类型的癫痫发作、肌阵挛、智力运动发育落后或倒退以及视力损害。在超微结构水平,患者细胞中的溶酶体样贮积小体出现一种自体荧光性物质...
神经元蜡样脂褐质沉积症是一种罕见的神经退行性疾病,其特征在于神经元内蜡样脂褐质的过量沉积。这种沉积通常与氧化应激反应和神经元死亡有关。确切的生存时间因个体差异、病情严重程度、治疗方式等因素而有所不同,但一般来说,该疾病患者的预期寿命可能会受到严重影响。具体分析如下: ...
神经元蜡样脂褐质沉积症(neuronal ceroid lipofuscinosis,NCL)是一组儿童最常见的遗传性进行性神经系统变性病。虽然多数患者在儿童期发病,偶尔也出现在成年人。其临床特点包括进行性痴呆、难治性癫痫发作和视力丧失。在病理上表现为具有黄色自发荧光特性的脂色素沉积在神经细胞和其他细胞内,导致以大脑皮质和视网膜为主的神...
神经元蜡样脂褐质沉积症 (NCL) 是一种溶酶体贮积症(LSD), NCL是一组神经退行性溶酶体贮积症,是最常见的一组遗传性神经退行性疾病,导致患者严重的病理状况,例如运动神经元功能进行性丧失、视力丧失、智力低下…