对于不携带胚系BRCA1和BRCA2致病性或可能致病性基因突变的患者要进行体细胞BRCA1和BRCA2致病性或可能致病性基因突变检测(推荐类型:基于证据,利大于弊;证据质量:中等;推荐强度:强);2.所有诊断的透明细胞癌、子宫内膜样癌或粘液性卵巢癌的患者应接受体细胞突变肿瘤基因检测,以确定是否存在错配修复基因缺陷(different Mismat...
1.所有诊断的上皮性卵巢癌患者,无论临床特征或家族肿瘤疾病史如何,都应接受胚系BRCA1、BRCA2和其他卵巢癌易感基因的基因检测。对于不携带胚系BRCA1和BRCA2致病性或可能致病性基因突变的患者要进行体细胞BRCA1和BRCA2致病性或可能致病性基因突变检测(推荐类型:基于证据,利大于弊;证据质量:中等;推荐强度:强)。 2.所有...
确诊上皮性卵巢癌并携带已知的胚系或体细胞BRCA 1或BRCA 2基因致病或疑似致病突变患者,推荐给予药品说明书适应症范围内针对初治或复发卵巢癌的药物治疗。BRCA1/2致病性突变或/及可能的其他致病性基因变异对于推荐的药物治疗有较好的反应性(如PARP抑制剂)(推荐类型:循证、利大于弊;证据质量:高;推荐强度:强)。 复发...
A.ctDNA检测是一类血液检测,仅能检测出胚系突变B.想检测出体细胞突变,需要同时检测肿瘤组织样本和ctDNAC.白细胞样本中检测出的HRR突变,为胚系突变D.仅做胚系检测,会遗漏掉50%的HRR突变患者相关知识点: 试题来源: 解析 A.ctDNA检测是一类血液检测,仅能检测出胚系突变;B.想检测出体细胞突变,需要同时检测肿瘤组织...
确诊上皮性卵巢癌并携带已知的胚系或体细胞BRCA 1或BRCA 2基因致病或疑似致病突变患者,推荐给予药品说明书适应症范围内针对初治或复发卵巢癌的药物治疗。BRCA1/2致病性突变或/及可能的其他致病性基因变异对于推荐的药物治疗有较好的反应性(...