涉及主要技术:WGS、Hi-C、RNA-seq等 1.正向遗传全染色体拷贝数筛选 为了评估各种非整倍体的潜力,作者在正常二倍体人端粒酶逆转录酶(hTERT)-永生化人乳腺上皮细胞(hTERT-HMEC)和-肾近端小管上皮细胞(h TERT-RPTEC)中进行全染色体正向遗传筛选(图1a)。这些细胞揽括了组织特异性基因表达模式,并代表了具有不同CNA...
最后，研究团队使用EPIC-seq分析了弥漫性大B细胞淋巴瘤（DLBCL）患者治疗前的血液样本（图5），EPIC-seq的表达推断可以检测不同组织来源的DLBCL基因突变信号，从而将癌症患者与健康对照者区分开，准确反映DLBCL治疗前后的突变负荷。此外，研究团队构建的EPIC-seq panel还能够对DLBCL肿瘤中转录方式不同的两种分子亚型进行分...
该团队研究方案是基于Ion AmpliSeq技术所设计的,针对实体肿瘤进行分析,利用Ion Torrent测序平台将周转时间平均缩短到6个工作日(国际指南目前推荐10个工作日)。当肿瘤组织量不足时,会存在一定的组织丢弃率;在实验优化过程中,该研究的组织丢弃率从6.5%下降到3.4%,平均所需样本量为10ng DNA和20ng RNA。 其研究目标是...
《骨与软组织肿瘤二代测序中国专家共识(2021年版)》推荐采用(DNA+RNA)NGS技术或平台进行检测。共识指出,RNA-seq是DNA-seq的补充,能检测到DNA-seq未检测到的融合。原因在于:(1)基因内含子序列冗长和存在重复序列,DNA探针难以全面覆盖;(2)携带融合变异的肿瘤细胞占比低,低于检测DNA的灵敏度;(3)复杂的转录或转录...
1. scRNA-seq描绘了PDAC中T细胞的分布 对6名未接受任何术前治疗的PDAC患者的4个肿瘤和4个相邻的非癌组织进行scRNA-seq。过滤掉低质量的细胞和基因后,采用t- SNE绘制胰腺组织细胞图谱。根据转录谱,细胞在两个维度上被分离成不同的簇(图1A)。通过cluster特异性基因与先前研究中已知的细胞标记基因交叉引用鉴定出13...
在本研究中,我们分别从I期和II期CC患者的肿瘤组织中分离出42928和29200个细胞核,并进行单细胞核RNA测序(single-nucleus RNA sequencing,snRNA-seq)分析。我们利用生物信息学工具对细胞的异质性和功能进行了比较研究。此外,我们还进...
单细胞RNA测序(scRNA-seq)是研究肿瘤异质性、组织微环境等复杂生物系统的有力工具。然而,原发实体肿瘤组织和病人组织异种移植小鼠模型的单细胞RNA测序技术和生物学变异的来源尚不清楚。 结果: 我们使用低温(6°C)蛋白酶和胶原酶(37°C...
涉及主要技术:WGS、Hi-C、RNA-seq等 1.正向遗传全染色体拷贝数筛选 为了评估各种非整倍体的潜力,作者在正常二倍体人端粒酶逆转录酶(hTERT)-永生化人乳腺上皮细胞(hTERT-HMEC)和-肾近端小管上皮细胞(h TERT-RPTEC)中进行全染色体正向遗传筛选(图1a)。这些细胞揽括了组织特异性基因表达模式,并代表了具有不同CNA...
为确定cfDNA特征与基因表达是否相关,研究团队将特定的cfDNA片段特征与通过RNA测序(RNA-seq)确定的血液白细胞表达水平相关联,并根据表达水平对基因进行排序,以表征启动子处cfDNA片段的分布。同时,研究团队还将捕获的cfDNA片段长度的多样性标准化后定义为启动子碎片熵(PFE)。结果显示,cfDNA中的PFE与外周血单核细胞(PBMC...
为确定cfDNA特征与基因表达是否相关,研究团队将特定的cfDNA片段特征与通过RNA测序(RNA-seq)确定的血液白细胞表达水平相关联,并根据表达水平对基因进行排序,以表征启动子处cfDNA片段的分布。同时,研究团队还将捕获的cfDNA片段长度的多样性标准化后定义为启动子碎片熵(PFE)。结果显示,cfDNA中的PFE与外周血单核细胞(PBMC...