肝豆状核变性ATP7B基因检测 试剂系列 仪器设备系列 医检服务系列 基因药物研发系列 “铜娃娃”的医学名为肝豆状核变性病(Wilson氏病,简称WD)系常染色体隐性遗传铜代谢障碍疾病,主要影响铜的代谢和排泄,铜的沉积首先发生于肝脏,后续导致全身各器官损害。好发于儿童青少年、少数成年期发病(5-35岁),起病缓急与病情...
百度试题 题目为明确诊断,首选检查是 A. 血吸虫病 B. 肝豆状核变性 C. 病毒性肝炎 D. 肝肿瘤 E. 肝囊肿A、24 h尿铜检测B、血清铜蓝蛋白检测C、ATP7B基因检测D、肝B型超声E、肝MRI 相关知识点: 试题来源: 解析 C.病毒性肝炎
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遗传学— 肝豆状核变性是一种导致铜过剩的常染色体隐性遗传病,由ATP7B致病性变异引起,该基因编码13号染色体上的铜转运蛋白ATP7B。ATP7B是一种P型ATP酶,主要在肝脏表达,但在其他一些组织中也有少量表达。ATP7B负责铜的跨膜转运,使用ATP供能。(参见 “肝豆状核变性的流行病学和发病机制”,关于‘铜代谢’一节) ...
临床应用:肝豆状核变性(WD)的致病基因是ATP7B基因,其突变类型绝大多数是微小突变,可以通过基因测序方法检测到,极少数是大片段缺失/重复突变,可以通过MLPA技术检测到。肝豆状核变性的大片段缺失的辅助诊断。 肝豆状核变性ATP7B基因MLPA检测技术介绍 肝豆状核变性(ATP7B)是一种遗传性疾病,由于铜代谢异常引起。该疾...
临床应用:肝豆状核变性(WD)的致病基因是ATP7B基因,其突变类型绝大多数是微小突变,可以通过基因测序方法检测到,极少数是大片段缺失/重复突变,可以通过MLPA技术检测到。肝豆状核变性的大片段缺失的辅助诊断。 肝豆状核变性ATP7B基因MLPA检测技术介绍 肝豆状核变性(ATP7B)是一种遗传性疾病,由于铜代谢异常引起。该疾...
肝豆状核变性(ATP7B)是一种常见的遗传性疾病,主要表现为铜代谢紊乱,导致铜堆积在肝脏、脑部等器官中,进而引起肝脏损伤、神经系统症状等一系列严重后果。而肝豆状核变性ATP7B基因测序是一种用于检测该病的遗传基因检查技术,采用二代测序(NGS)技术进行检测。
项目名称:肝豆状核变性ATP7B基因MLPA检测 检测类型:遗传代谢 遗传类型:基因测序 检测方法:多重连接探针扩增技术(MLPA) 样本类型:EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml 样本保存:室温:1周,冷藏:1月,冷冻:1年 严选价格:1440 市场价格:1560 出报告时间:15 天 临床应用:肝豆状核变性(WD)的致病基因是ATP7B基因,其突变...
肝豆状核变性(ATP7B)是一种常见的遗传性疾病,主要表现为铜代谢紊乱,导致铜堆积在肝脏、脑部等器官中,进而引起肝脏损伤、神经系统症状等一系列严重后果。而肝豆状核变性ATP7B基因测序是一种用于检测该病的遗传基因检查技术,采用二代测序(NGS)技术进行检测。 二代测序(NGS)技术是一种高通量的DNA测序技术,具有高效、...
项目名称:肝豆状核变性ATP7B基因MLPA检测 检测类型:遗传代谢 遗传类型:基因测序 检测方法:多重连接探针扩增技术(MLPA) 样本类型:EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml 样本保存:室温:1周,冷藏:1月,冷冻:1年 严选价格:1440 市场价格:1560 出报告时间:15 天 临床应用:肝豆状核变性(WD)的致病基因是ATP7B基因,其突变...