动作性肌阵挛-肾衰竭综合征的英文名字是Action myoclonus–renal failure syndrome。基因解码表明:动作性肌阵挛-肾衰竭综合征是一种罕见的遗传性疾病,其发生与基因突变有关。该综合征的遗传模式为常染色体显性遗传。研究发现,该疾病与基因SCARB2的突变有关。SCARB2基因编
动作性肌阵挛-肾衰竭综合征的英文名字是Action myoclonus-renal failure syndrome。基因解码表明:不能凭猜测确定患者的基因突变。要确定患者的基因突变,需要进行基因检测。基因检测是通过分析患者的DNA样本来确定是否存在特定的基因突变。这种检测通常由专业的遗传学家或遗传咨询师进行,他们会使用特定的实验室技术来检测和...
疾病特征; 肌阵挛; 功能障碍性; 动作性; 抗癫痫药物; 肾功能; 进行性加重; 肾小球病; 描述性研究; 肾小球基底膜; 入库时间 2024-04-22 21:55:31 相似文献 中文文献 外文文献 专利 1. 脑腱黄瘤病伴腭肌阵挛的临床特征和CYP27A1基因复合杂合突变家系分析 [J] . 王红芬 ,张旭 ,王湘庆 . 解放...