视神经盘缺损综合征的患儿.患儿男性,11岁10个月,临床表现持续泡沫尿伴不明原因的肾功能衰竭,患儿自幼出现视力下降.基因检测证实PAX2剪切位点突变(c.862-1G>A),Sanger测序验证显示患儿父母该位点均无变异,属于自发突变,结合临床表现符合肾-视神经盘缺损综合征诊断.PAX2突变是导致该患儿进展至终末期肾病及肾外表现的...
本文报道1例全长配对盒基因(PAX)家族中PAX2突变至肾-视神经盘缺损综合征的患儿.患儿男性,11岁10个月,临床表现持续泡沫尿伴不明原因的肾功能衰竭,患儿自幼出现视力下降.基因检测证实PAX2剪切位点突变(c.862-1G>A),Sanger测序验证显示患儿父母该位点均无变异...
Pax2在肾脏发育和肾疾病中的调控作用 分化.Pax2的变异导致多种先天性肾脏及输尿管发育畸形,最易发生在肾-视神经盘缺损综合征.在肾细胞癌,Wilms瘤和多种肾小球及肾小管获得性疾病中存在Pax2的异常... 侯晓明,陈星,王玉林 - 《遗传》 被引量: 19发表: 2011年 肾-视神经乳头缺损综合征一家系 基因检测结果...