06结节性硬化症的流行病学特征病因:目前尚不清楚,可能与遗传、环境等多种因素有关发病率:全球范围内发病率较低,约为1/6000性别差异:女性发病率高于男性年龄分布:儿童和青少年多发,成人发病率较低遗传因素:部分病例有家族史,但多数为散发病例地域分布:全球范围内均有发病,但部分地区发病率较高结节性硬化症的临床...
结节性硬化症(罕见病诊疗指南).pdf,结节性硬化症 概述 结节性硬化症 (tuberous sclerosiscomplex,TSC)是一种多系统受累的常染 色体显性遗传病,皮肤、脑、眼睛、口腔、心脏、肺脏、肾脏、肝脏和骨骼等多 部位器官发生良性错构瘤。主要表现为癫痫、智力障碍、皮肤白斑和
肺部结节、肺纤维化等皮肤症状:皮肤出现结节、斑块、色素沉着等神经系统症状:癫痫发作、智力减退、行为异常等眼部症状:视网膜病变、青光眼等心脏症状:心律失常、心肌病等肾脏症状:肾功能不全、肾结石等如何警惕结节性硬化症04定期体检定期体检可以帮助早期发现结节性硬化症体检项目包括:脑部CT、核磁共振、血液检查等体检...
典型症状: 骨硬化 结节性硬化 丘疹 疾病介绍: 结缔组织痣(connectivetissusnevus)少见,为一种主要由胶原纤维构成的错构瘤,可单独存在,也可与其他疾病伴发,呈获得性或先天性。好发于躯...详情>>结缔组织痣推荐药品 暂无相关药品 去这里看看? 药品网>> ...
概述:结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种多系统受累的常染色体显性遗传病,皮肤、脑、眼睛、口腔、心脏、肺脏、肾脏、肝脏和骨骼等多部位器官发生良性错构瘤。主要表现为癫痫、智力障碍、皮肤白斑和面部血管纤维瘤等症状;约1/3成年女性患者出现肺部淋巴管肌瘤病(LAM)。
结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种多系统受累的神经皮肤综合征,属常染色体显性遗传病,患者TSC1或TSC2基因缺失造成哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)过度活化,促进蛋白合成、细胞生长和血管生成,导致多个器官系统中形成错构瘤,主要表现为癫痫、智力障碍、面部血管纤维瘤和皮肤白斑等症状。TSC相关面部血管纤维...
本篇主要分享《罕见病诊疗指南(2019年版)》关于结节性硬化症的部分内容,并作病例解读。 一、概述 🔹结节性硬化症(TSC)是一种多系统受累的常染色体显性遗传病,皮肤、脑、眼睛、口腔、心脏、肺脏、肾脏、肝脏和骨骼等多部位器官发生良性错构瘤。 🔹发病机制是TSC1或TSC2基因突变,引起所编码的错构瘤蛋白 (hamarti...