发作间期单光子发射计算机断层扫描(single photon emission computed tomography, SPECT)显示 皮质结节多为低灌注,发作期 SPECT 中致痫结节 表现为中心低灌注周围弧状高灌注 [23],发作期与 发作间期SPECT 减影 MRI 融合技术可提高 SPECT 对致痫结节定位的准确性[26]。 正电子发射计算机 断层扫描(positron emission to...
正常组织DNA中检测出一个TSC1或者TSC2基因病理性突变足以确诊结节性硬化症。致病性基因突变定义为可引起如下情况的突变:导致TSC1或者TSC2蛋白明确失活功能(例如读码框外的插入缺失或者无义突变),阻止蛋白合成(例如大片段基因缺失),或者对蛋白功能的影响已通过功能测定确定的错义突变(参考文献)。其他的TSC1或者TSC2变...
结节性硬化症诊疗指南 (2019年版) 2 结节性硬化症 概述 结节性硬化症(tuberoussclerosiscomplex,TSC)是一种多系统受累的常染 色体显性遗传病,皮肤、脑、眼睛、口腔、心脏、肺脏、肾脏、肝脏和骨骼等多 部位器官发生良性错构瘤。主要表现为癫痫、智力障碍、皮肤白斑和面部血管纤 维瘤等症状;约1/3成年女性患者出现...
114结节性硬化症概述结节性硬化症tuberoussclerosiscomple,TSC是一种多系统受累的常染色体显性遗传病皮肤脑眼睛口腔心脏肺脏肾脏肝脏和骨骼等多部位器官发生良性错构瘤主要表现为癫痫智力障碍皮
00:25 结节性硬化症皮肤赘生物减少,内部结节也在缓解 02:10 结节性硬化症生酮饮食可以服用中药?结节性硬化会吃一辈子药吗? 03:14 结节性硬化症激光治疗面部皮肤损伤大,肾错构瘤手术反馈 02:35 结节性硬化症癫痫小发作表现,影响智力要怎么办? 00:18 结节性硬化症诊断检查,结节性硬化需要注意什么? 00:52 结...
针对FDA最早批准VNS适用于≥12岁及部分性发作的难治性癫痫患者,研究提示VNS对于癫痫全面性发作和儿童癫痫患者均可明显获益。此外,对于外伤后癫痫和结节性硬化症,可能是良性预后因子。但因文献资料参差不齐,仅不足1/2的患者有明确的年龄分类,约1/4的患者有明确的发作类型,约1/6的患者有明确的病因分型,所以尚不...
2017 年国家人力资源与社会保障部通过谈判将治疗血友病的重组人凝血因子VIIa,治疗多发性硬化的重组人干扰素β-1b,和治疗结节性硬化症的依维莫司纳入国家医保目录乙类报销。2018 年国家医疗保障局通过抗癌药谈判将治疗肢端肥大症的奥曲肽纳入国家医保目录乙类报销,但肢端肥大症并不在《第一批罕见病目录》中。
C级：仅为专家共识意见和（或）基于小规模研究、回顾性研究和注册研究结果。提要 ••••••前言一、糖尿病肾脏疾病的定义与诊断二、DKD的病理三、DKD的防治四、DKD的监测及转诊五、总结 （一）DKD定义 •DKD既往称糖尿病肾病（diabeticnephropathy，DN）。2007年美国肾脏病基金会（NationalKidney...
遗传性肿瘤综合征相关胰腺神经内分泌肿瘤的外科治疗原则与方法 尽管多数胰腺神经内分泌肿瘤(pNENs)为散发,但其中一部分是由胚系突变导致的遗传性肿瘤综合征,多发性内分泌肿瘤综合征1型(MEN-1)是胰腺神经内分泌肿瘤病人最常合并的遗传性肿瘤综合征,其次是林岛综合征(VHL病),结节性硬化症和神经纤维瘤病1型(NF1),合...
mTOR抑制剂在结节性硬化症治疗中的研究进展 作者:王旭; 张玉石 单位:中国医学科学院北京协和医院泌尿外科; 北京100730 摘要:结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种罕见的、累及多器官系统的常染色体显性遗传病,其致病机制常常与哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mammalian target of rapamycin,mTOR)信号通路激活相...