01结构变异结构变异（Structural variation，SV）是指染色体结构上的异常，它们可能导致基因组不稳定和遗传疾病。SV一般是指生物基因组中50bp以上的序列变化，最常见的包括大片段的缺失（deletion）、插入（insertion）、重复（duplication）、倒位（inversion）、易位（translocation）等类型。结构变异可能会导致基因剂量的改变...
结构变异(Structural variation,SV)是指染色体结构上的异常,它们可能导致基因组不稳定和遗传疾病。SV一般是指生物基因组中50bp以上的序列变化,最常见的包括大片段的缺失(deletion)、插入(insertion)、重复(duplication)、倒位(inversion)、易位(translocation)等类型。结构变异可能会导致基因剂量的改变,编码区的结构变异可能...
结构变异(Structural variation,SV)是指染色体结构上的异常,它们可能导致基因组不稳定和遗传疾病。SV一般是指生物基因组中50bp以上的序列变化,最常见的包括大片段的缺失(deletion)、插入(insertion)、重复(duplication)、倒位(inversion)、易位(translocation)等类型。结构变异可能会导致基因剂量的改变,编码区的结构变异可能...
基因组的结构变异(Structural variation,SV)是基因组上大小至少为50个碱基的序列发生遗传改变的现象,包括删除,插入,重复/扩增,倒位,易位,染色体的丢失和获得,以及更复杂的DNA重排。SV在癌症中普遍存在,它在肿瘤发生、进展和治疗耐药中都发挥作用。肿瘤基因组(染色体)不稳定性会导致灾难性重排发生,涉及通过一次突发事件(...
DELLY是非常经典的体细胞SV检测软件。它主要使用上述提到的方法来检测SV。具体使用步骤请参考github中DELLY官方教程（GitHub - dellytools/delly: DELLY2: Structural variant discovery by integrated paired-end and split-read analysis）。在此我们仅说明其中的简单使用。Delly 需要为每个输入样本提供一个经过排序、...
结构变异（Structure Variations, SVs）包括缺失、插入、重复、倒位、易位等，在动植物及人类基因组中广泛分布，是基因组变异的主要来源之一。加强SV的利用，将有助于进一步解析表型多样性的遗传基础、找回丢失的遗传力。康普森农业基于重测序平台提供SV变异检测、选择信号、全基因组关联分析、全基因组选择育种等方向的...
基因组遗传变异按照变异的长度可分为:单核苷酸变异(single nucleotide polymorphism, SNP)、短的插入和缺失(InDel, 长度小于50 bp)、结构变异(structural variation, SV, 长度≥50 bp)。自人类基因组计划和各物种线性参考基因组组装完成后,在相当一段时间内,大多研究都聚焦在SNP和InDel。随着长读长测序技术及相关计算...
结构变异(Structural variation,SV)作为基因组中重要的遗传变异,与动植物驯化和表型变异密切相关。基于全基因组SNP的家牛起源进化和适应性机制研究已经取得了一定进展,但是由于目前通用的家牛参考基因组为欧洲海福特牛,缺少东亚家牛特异的参考基因组,在进行东亚家牛群体遗传学分析时存在一定的偏倚性,且目前还没有基于东...
经典PDAC发展模型认为特定的遗传基因突变,如KRAS、CDKN2A、TP53和SMAD4等能相继启动和驱动PDAC进展,然而作为遗传变异的重要来源,更大片断的结构变异(structural variation, SV)和三维染色质空间结构在胰腺癌导管上皮细胞恶变过程的分子特征和动态...
上次给大家总结介绍了基因组单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)的鉴定方法,今天给大家介绍结构变异(structural variations,SV)的种类及基于基因组测序数据的鉴定方法。 因为结构变异是造成物种表型差异的一个重要原因,且与各类疾病,特别是癌症的发生、发展紧密相关,因此研究结构变异非常重要。