基因组的结构变异(Structural variation,SV)是基因组上大小至少为50个碱基的序列发生遗传改变的现象,包括删除,插入,重复/扩增,倒位,易位,染色体的丢失和获得,以及更复杂的DNA重排。SV在癌症中普遍存在,它在肿瘤发生、进展和治疗耐药中都发挥作用。肿瘤基因组(染色体)不稳定性会导致灾难性重排发生,涉及通过一次突发事件(...