医生会在,72小时内采集足底血,也可以在出生的时候采集脐带血,都是可以做这种检测的,如果孩子期待耳聋基因,家长也不用太过担心,只要孩子听力没有问题,就没有关系,因为大多耳聋基因携带者属于隐性的,一般不会导致耳聋情况,但是一定要注意,不要使用耳毒性的药物,以免引起耳聋问题。
线粒体DNA 1555A>G(简称m.1555A>G)突变是一种可导致耳聋的线粒体遗传病。线粒体是存在于细胞中的一种双层膜细胞器,是细胞有氧呼吸的主要场所,为细胞生存和活动提供能量,拥有其独立的遗传物质即mtDNA,m.1555A>G突变使其编码的12S rRNA 1555位点的碱基由A变成了G,与相邻核苷酸序列上的1494位点C碱基形成了一...
线粒体是真核细胞有氧呼吸的场所,通过氧化磷酸化产生 ATP,其与细胞分化、信号转导、代谢稳态、细胞凋亡等密切相关,线粒体产生能量需要许多蛋白质参与,线粒体基因(mitochondrial DNA,mtDNA)突变可使线粒体内蛋白质合成异常,导致细胞功能障碍。内耳毛细胞所需的能量正是...
线粒体遗传耳聋是指由线粒体DNA突变引起的耳聋。线粒体是细胞内的一个细胞器,负责细胞内能量的生产和维持细胞的代谢活动。线粒体DNA与细胞核DNA不同,线粒体DNA只有母亲遗传,因此线粒体遗传耳聋也只有母系遗传。 线粒体遗传耳聋的原因是由于线粒体DNA的突变,导致线粒体内的能量生产和代谢活动出现问题,进而影响到...
1. 注意家族史:线粒体遗传性耳聋通常是家族遗传的,因此如果家族中有人患有耳聋,应该特别注意。 2. 注意早期症状:线粒体遗传性耳聋通常在儿童时期出现,早期症状包括听力下降、语言发育延迟等,应及时就医。 3. 注意遗传咨询:如果家族中有人患有线粒体遗传性耳聋,建议进行遗传咨询,以了解遗传风险和遗传测试等相关信...
1.基因简介母系遗传基因-线粒体mtDNA线粒体mtDNA主要涉及12SrRNA和tRNA,是药物性耳聋的直接相关致病基因,在儿聋患者中占4.4%,正常人群中的携带率为0.3%,中国人最常见的突变位点包括1555A>G,1494C>TA1555G、C1494T。可以说mtRNA基因突变是“一针致聋”的罪魁祸首。
这种耳聋称为线粒体耳聋,俗称“一针致聋”。本文将详细解析线粒体耳聋的病因、检查及预防。 01 病例呈现 案例经过: 患者陆某,32岁,因听力下降、耳鸣等症状就医。患者无眩晕,无耳痛、耳道流脓,无头痛,无抽吸性血痰,外耳道未见异常分泌物,鼓膜完整,无充血、...
哦,如果有这个基因,主要是对一些药物会比较敏感,容易造成耳聋 我的意思是小孩也会携带这个基因吗 还是说有耳聋的可能 嗯 一般线粒体的耳聋基因不要用氨基糖苷类药物 会引起耳聋 不用药就不会耳聋吗 那样概率就会低些 这个发病率高吗 相对而言不高,主要遗传 但是在耳聋里面算比较常见的基因 相对而言?有具体的概率...
因线粒体基因为母系遗传,故女性携带者的后代,无论男女,均遗传到致病基因突变位点,而男性患者的线粒体基因不会遗传给下一代。明白此遗传方式,就可以理解到线粒体耳聋基因突变的无症状携带者、女性患者及其后代,在妊娠后,并不需要因线粒体基因突变携带去行产前诊断。而携带者只要终生禁止使用氨基糖甙类抗生素及耳...