线粒体是真核细胞有氧呼吸的场所,通过氧化磷酸化产生 ATP,其与细胞分化、信号转导、代谢稳态、细胞凋亡等密切相关,线粒体产生能量需要许多蛋白质参与,线粒体基因(mitochondrial DNA,mtDNA)突变可使线粒体内蛋白质合成异常,导致细胞功能障碍。内耳毛细胞所需的能量正是...
先天性耳聋三大致病基因之线粒体基因突变 1.基因简介母系遗传基因-线粒体mtDNA线粒体mtDNA主要涉及12SrRNA和tRNA,是药物性耳聋的直接相关致病基因,在儿聋患者中占4.4%,正常人群中的携带率为0.3%,中国人最常见的突变位点包括1555A>G,1494C>TA1555G、C1494T。可以说mtRNA基因突变是“一针致聋”的罪魁祸首。 2....
1. 注意家族史:线粒体遗传性耳聋通常是家族遗传的,因此如果家族中有人患有耳聋,应该特别注意。 2. 注意早期症状:线粒体遗传性耳聋通常在儿童时期出现,早期症状包括听力下降、语言发育延迟等,应及时就医。 3. 注意遗传咨询:如果家族中有人患有线粒体遗传性耳聋,建议进行遗传咨询,以了解遗传风险和遗传测试等相关信息。
线粒体遗传耳聋是指由线粒体DNA突变引起的耳聋。线粒体是细胞内的一个细胞器,负责细胞内能量的生产和维持细胞的代谢活动。线粒体DNA与细胞核DNA不同,线粒体DNA只有母亲遗传,因此线粒体遗传耳聋也只有母系遗传。 线粒体遗传耳聋的原因是由于线粒体DNA的突变,导致线粒体内的能量生产和代谢活动出现问题,进而影响到...
这种耳聋称为线粒体耳聋,俗称“一针致聋”。本文将详细解析线粒体耳聋的病因、检查及预防。 01 病例呈现 案例经过: 患者陆某,32岁,因听力下降、耳鸣等症状就医。患者无眩晕,无耳痛、耳道流脓,无头痛,无抽吸性血痰,外耳道未见异常分泌物,鼓膜完整,无充血、...
哦,如果有这个基因,主要是对一些药物会比较敏感,容易造成耳聋 我的意思是小孩也会携带这个基因吗 还是说有耳聋的可能 嗯 一般线粒体的耳聋基因不要用氨基糖苷类药物 会引起耳聋 不用药就不会耳聋吗 那样概率就会低些 这个发病率高吗 相对而言不高,主要遗传 但是在耳聋里面算比较常见的基因 相对而言?有具体的概率...
患者为0岁男性,新生儿出生后采足底血检查发现线粒体非综合征型耳聋,听力测试已通过。患者家长想了解这个病的严重程度,是否会随着长大导致耳聋,以及如何避免耳聋。此外,家长还询问了母系遗传的含义。 医生建议 听力筛查正常的情况下,一般问题不大。后期避免接触耳毒性药物,注意孩子的反应,定期检测听力。关于母系遗传的问...
目前已知导致耳聋的线粒体基因突变位点主要位于tRNA和12SrRNA上,其中,m.1555A>G突变是我国最常见的导致线粒体耳聋的线粒体基因突变,人群中突变率约为1%-3%,在非综合征性耳聋患者中的综合突变频率约为5.21%,我国该突变携带者约占全世界的72.6%。 线粒体DNA 1555A>G突变在家族中如何遗传?
线粒体突变的外显率个体差异较大,可表现为听力正常到极重度耳聋。线粒体基因的表达和核基因的调节以及环境因素(如是否接触耳毒性药物)有关。 药物性耳聋的早期表现 👂 药物性聋早期常表现为高频听力损失,清晰度下降,但安静情况下聆听无障碍。大部分患者在后期中低频听力下降时才意识到有听力障碍。因此,当发现在...