21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)占先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)的95%以上,发病率1/18 000~1/14 000[1]。患者常伴有包括盐皮质激素、糖皮质激素、性激素和不同的性激素相关代谢物水平异常。...
摘要:先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一组由肾上腺皮质类固醇合成通路各阶段各类催化酶的缺陷,引起以皮质类固醇合成障碍为主的常染色体隐性遗传性疾病,以21羟化酶缺陷症(21-OHD)最常见,2010年由The Endocrine Society(TES)了第一版21-OHD临床实践指南。2018年TES再次了新版指南(第二版)。现对新版指南所涉及要点及...
类固醇 11 β 羟化酶缺乏症的英文名字是Steroid 11 beta hydroxylase deficiency。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现,类固醇11β羟化酶缺乏症是由基因突变引起的。这种疾病是由CYP11B1基因的突变引起的,该基因编码类固醇11β羟化酶酶。这种酶在肾上腺皮质中起着重要的作用,参与类固醇激素的合成过程。基因突变会...
: 2011 年 7 月第 31卷第 4 期Inl _ l Endocrinol Metab, 』 Y : 类 固醇 2 1一 羟化酶缺乏致先天性 肾上腺 皮质增生症 的临床诊治指南 11. 1 新生儿筛查 推荐将类固醇 21一 羟化酶缺乏症筛查纳入新生儿筛查 项目, 先行免疫分析, 再行液相色谱或串联质谱法测定。 1. 21. 3推荐将筛查方法标准化。
1.1 推荐将类固醇21–羟化酶缺乏症筛查纳入新生儿筛查项目，先行免疫分析，再行液相色谱或串联质谱法测定。1.2 推荐将筛查方法标准化。1.3 对先天性肾上腺皮质增生症(CAH)筛查阳性的新生儿行随访观察。2 CAH的产前治疗 2.1 CAH的产前治疗尚处于试验阶段，故不推荐在产前行特殊治疗。2.2 建议在进行大样本相关...
对于经典型21-羟化酶缺乏症诊断并不困难,但对于非经典型21-羟化酶缺乏症患者,应与特发性性早熟、肾上腺男性化肿瘤、性腺肿瘤、特发性多毛症等疾病鉴别。 4、基因检查 CYP21A2基因检测可作为诊断方法之一。 21-羟化酶缺乏症需要与以下疾病鉴别:3β-羟类固醇脱氢酶缺陷症、11β-羟化酶缺陷症、P450氧化还原酶...
1 新生儿筛查 1.1 推荐将类固醇21-羟化酶缺乏症筛查纳入新生儿筛查项目,先行免疫分析,再行液相色谱或串联质谱法测定. 1.2 推荐将筛查方法标准化. 1.3 对先天性肾上腺皮质增生症(CAH)筛查阳性的新生儿行随访观察. 2 CAH的产前治疗 2.1 CAH的产前治疗尚处于试验阶段,故不推荐在产前行特殊治疗. 2.2 ...
单项选择题先天性肾上腺皮质增生症的最常见类型为() A.17α-羟化酶缺乏症 B.3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症 C.11β-羟化酶缺乏症 D.21-羟化酶缺乏症 E.醛固酮合成酶 点击查看答案
百度试题 题目A.3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症 B.11β-羟化酶缺乏症 C.21-羟化酶缺乏症 D.17α-羟化酶缺乏症 E.20、22碳链裂解酶缺乏症 相关知识点: 试题来源: 解析 C 反馈 收藏
查体:反应差,失水征,皮肤色素深,外生殖器示阴蒂肥大。颊粘膜刮片 X小体阳性。 A.3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症B.11β-羟化酶缺乏症C.21-羟化酶缺乏症D.17α-羟化酶缺乏症E.20、22碳链裂解酶缺乏症F.后天性肾上腺皮质增生症G.18-羟化酶缺乏症H.类脂性肾上腺皮质增生 ...