21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)占先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)的95%以上,发病率1/18 000~1/14 000[1]。患者常伴有包括盐皮质激素、糖皮质激素、性激素和不同的性激素相关代谢物水平异常。...
随访目的观察液相色谱-串联质谱(LC-MS/MS)与免疫法检测多种类固醇激素的一致性.寻找多种类固醇激素在21-羟化酶缺乏症(21-OHD)中的诊断价值,筛选随访指标.方法2019年5月至2020年5月,武汉儿童医院收集实验组为109例接受规范治疗的经典型21-OHD患者,对照组为94名正常儿童.同时用免疫法和LC-MS/MS法检测17-羟...