1999年修订了新生儿肿块筛查治疗指南,以便能够治疗轻度或无症状病例(6,7)。此外,随着随后制定国际指南(8,9),这些指南于2014年进一步修订,以包括诊断或治疗管理(10)。在本版本中,内容根据新知识和国际指南的修订进行了更新(11)。此外,还增加了有助于改善...
1999年修订了新生儿肿块筛查治疗指南,以便能够治疗轻度或无症状病例( 6 , 7 )。此外,随着随后制定国际指南( 8 , 9 ),这些指南于2014年进一步修订,以包括诊断或治疗管理( 10 )。在本版本中,内容根据新知识和国际指南的修订进行了更新( 11 )。此外,还增加了有助于改善患者生活质量(QOL)的主题,例如生殖器重建...
内容提示: 摘要和关键词 摘要 21-羟化酶缺乏症(21-OHD)是一种常染色体隐性遗传性疾病,由于肾上腺类固醇激素合成过程中 21-羟化酶缺乏或活性减低导致醛固酮、皮质醇合成减少,肾上腺来源雄激素增多。近几年肾上腺雄激素合成的“后门”代谢途径及肾上腺的特异性 11-氧合 C19 类固醇在 21-OHD 的作用被认识,一些特异...
1999年修订了新生儿肿块筛查治疗指南,以便能够治疗轻度或无症状病例(6,7)。此外,随着随后制定国际指南(8,9),这些指南于2014年进一步修订,以包括诊断或治疗管理(10)。在本版本中,内容根据新知识和国际指南的修订进行了更新(11)。此外,还增加了有助于改善...
21-羟化酶缺乏症诊疗临床指南(2021年修订版) 先天性肾上腺皮质增生是一类以肾上腺皮质类固醇发生受损为特征的疾病。先天性肾上腺皮质增生最常见的疾病是21-羟化酶缺乏症,这是由CAY21A2的致病性变异引起的,在日本流行的1/18,000至20,000之间。自1989年日...