眼-脑-肝-肾综合征(oculo-encephalo-hepato-renal syndrome)又称COACH综合征，Hunter-Thompson综合征。主要病变是小脑蚓部发育不良导致小脑性共济失调，还有脑膨出、眼球内组织缺损、肝纤维化、肾囊肿等症状。与本综合征某些症状重叠的是Smith-Lemli-Opitz综合征、Meckel-Gruber综合征以及 Senior-Loken综合征等。
1.基因突变:基因突变是小儿眼-脑-肾综合征的主要病因。该病与多个基因突变有关,如COL4A1、COL4A2等基因突变。这些基因编码的蛋白质是构成细胞外基质的重要组成部分,突变可能导致细胞外基质结构异常,进而影响眼、脑和肾脏等器官的正常发育。目前,基因检测可以帮助诊断和预测疾病风险。 2.母体因素:孕妇在孕期接触某些...
小儿眼-脑-肾综合征治疗 (一)治疗 尽管本病的致病基因已明确,但其详细的病理生理过程并不非常清楚,目前治疗上尚无突破,仍以对症,支持治疗为主。 1.眼疾治疗 针对本病眼部表现可相应行小梁切除,晶体切开以及前玻璃体切除手术。 2.神经系统症状治疗 本征存在的各种神经系统畸形,一般不需外科处理,全身惊厥者可给予...
小儿眼-脑-肾综合征的预防措施包括遗传咨询、产前诊断、新生儿筛查、饮食管理、定期体检、避免感染和接触...
小儿眼-脑-肾综合征西医治疗 (一)治疗 尽管本病的致病基因已明确,但其详细的病理生理过程并不非常清楚,目前治疗上尚无突破,仍以对症,支持治疗为主。 1.眼疾治疗:针对本病眼部表现可相应行小梁切除,晶体切开以及前玻璃体切除手术。 2.神经系统症状治疗:本征存在的各种神经系统畸形,一般不需外科处理,全身惊厥者可...
眼脑肾综合征是一种较少见的伴XL染色体隐形遗传性疾病。本病发病机制是膜对氨基酸的转运障碍,多见于男婴或男童。其病变可先后累及眼、脑、肾部位。其临床表现为智力发育迟缓、腱反射异常、肌张力弱、先天性双侧白内障、先天性青光眼、视力障碍、肾小管功能障碍、少数患者还可发展至慢性肾功能不全。
眼脑肾综合征科普#眼脑肾 #眼科 - 眼科医生梁天蔚于20241103发布在抖音,已经收获了51.7万个喜欢,来抖音,记录美好生活!
摘要:本文介绍了一名智力发育障碍的患者因”低钾血症“入院,后行相关检查后诊断:肾小管性酸中毒,进一步完善眼科检查:先天性白内障,后诊断“眼脑肾综合征”,后予以口服枸橼酸钾纠正酸中毒治疗,营养肾脏治疗后病情好转,后患者家属拒绝进一步基因检测,予以出院。 基本信息 男,15岁 疾病类型 眼脑肾综合征 就诊医院 西安...
眼脑肾综合征又称Lowe综合征是一种罕见性连锁隐性的遗传性疾病。在临床上患者以先天性白内障、智力低下、肾功能异常和肌张力降低为特征表现,男性多见,出生时缺陷就存在。 Lowe综合征是由于位于染色体基因突变导致所编码的蛋白缺乏或磷酸酶活性丧失而引起的疾病,患者在进行脑电图检查时脑电波是异常的。