眼脑肾综合征是一种较少见的伴XL染色体隐形遗传性疾病。本病发病机制是膜对氨基酸的转运障碍,多见于男婴或男童。其病变可先后累及眼、脑、肾部位。其临床表现为智力发育迟缓、腱反射异常、肌张力弱、先天性双侧白内障、先天性青光眼、视力障碍、肾小管功能障碍、少数患者还可发展至慢性肾功能不全。
摘要:本文介绍了一名智力发育障碍的患者因”低钾血症“入院,后行相关检查后诊断:肾小管性酸中毒,进一步完善眼科检查:先天性白内障,后诊断“眼脑肾综合征”,后予以口服枸橼酸钾纠正酸中毒治疗,营养肾脏治疗后病情好转,后患者家属拒绝进一步基因检测,予以出院。 基本信息 男,15岁 疾病类型 眼脑肾综合征 就诊医院 西安...
眼脑肾综合征又称Lowe综合征是一种罕见性连锁隐性的遗传性疾病。在临床上患者以先天性白内障、智力低下、肾功能异常和肌张力降低为特征表现,男性多见,出生时缺陷就存在。 Lowe综合征是由于位于染色体基因突变导致所编码的蛋白缺乏或磷酸酶活性丧失而引起的疾病,患者在进行脑电图检查时脑电波是异常的。
眼脑肾综合征是一种罕见的性连锁隐性遗传病。尽管本病的致病基因已明确，但其详细的病理生理过程并不...
Lowe综合征(又称眼脑肾综合征)Lowe 综合征(或 OCRL)是一种 X 染色体连锁隐性疾病,该病较罕见,发病率约 1/500000,1952 年首次提出... 可治性罕见病—Lowe 综合征 Lowe综合征又称眼脑肾综合征(oculocerebrorenal syndrome,OCR),是一种X连锁隐性遗传性疾病,1952年由Lowe等首次报道,临床主要以先天性白内障、中...
眼脑肾综合征临床常见智力发育迟缓、视力障碍、蛋白尿等症状。眼脑肾综合征患者绝大多数为男性,出生后数月或儿童期出现症状,眼,脑,肾表现可先后出现。可导致肾小管功能障碍,常有肾小管型蛋白尿,尿中可见红细胞,白细胞,颗粒管型等,还可以有其他表现,包括头颅畸形,如长头,前额突出等,此外还可见到马鞍鼻,高腭弓...
眼脑肾综合征一般可通过临床症状和实验室检查来进行诊断。眼脑肾综合征是一种X染色体隐性遗传,男性比较多见,出生后数月或儿童期出现症状,眼,脑,肾表现可先后出现。眼症状可有先天性双侧白内障,伴有先天性青光眼,严重视力障碍,只有光感或全盲,常有粗大的眼球震颤及畏光等。
眼脑肾综合征基因一般是可以查的。眼脑肾综合征属于一种遗传性疾病,多考虑是由于常染色体显性遗传引起的,通常是指患者的父母有一方存在眼脑肾综合征,导致基因遗传给后代。如果患者出现了眼球异常增大、脑发育迟缓、智力低下等情况,建议及时到正规医院通过脑电图检查、头颅CT检查、脑脊液检查等相关的检查进行判断,有利...
小儿眼-脑-肾综合症的症状主要包括三个方面: 一、是表现在眼睛方面,小儿会有先天性白内障、先天性青光眼、怕光、严重的双眼视力下降,甚至看不见东西; 二、是表现在大脑方面,小儿会出现智力低下、发育迟缓,有的小儿痛哭叫喊; 三、是表现在肾方面,小儿会出现肾小管功能障碍,甚至会出现肾衰竭。