Lowe综合征又称为眼脑肾综合征,1952年首先被Lowe等报道,是一种罕见的X连锁隐性遗传病,主要以先天性白内障、智力低下、肾功能异常为主要临床特征床表现。该病绝大多数为男性患病。发病率约为1/50万[1]。目前世界范围内均有Lowe综合征确诊病例报道,在我国近年来有少量病例报道。 Lowe综合征病因 图片来源:123RF 致...
Lowe 综合征(或 OCRL,眼-脑-肾综合征)是一种 X 染色体连锁隐性疾病,该病较罕见,1952 年首次提出,致病基因位于 Xq26.1,病因为 OCRL 蛋白编码时发生基因突变,在高加索及亚洲人群中更显著,男性多于女性。 OCRL的临床表现主要为:先天性白内障、肌张力...
小儿眼-脑-肾综合征别名:小儿Lowe综合征 小儿眼-脑-肾综合征 眼-脑-肾综合征(oculo-cerebro-renal syndrome or Lowe)又称Lowe综合征,是一种罕见的性连锁隐性遗传病。临床上以先天性白内障、智能低下以及肾小...更多>> 1.小儿眼-脑-肾综合征是由什么原因引起的?
Lowe综合征(又称眼脑肾综合征)Lowe 综合征(或 OCRL)是一种 X 染色体连锁隐性疾病,该病较罕见,发病率约 1/500000,1952 年首次提出... 可治性罕见病—Lowe 综合征 Lowe综合征又称眼脑肾综合征(oculocerebrorenal syndrome,OCR),是一种X连锁隐性遗传性疾病,1952年由Lowe等首次报道,临床主要以先天性白内障、中...
这种疾病又被称为眼脑肾综合征，是由位于x染色体上的ocRl1基因缺陷所导致的。眼脑肾综合症，有可能是母亲携带有致病基因，也可能是父亲携带有致病基因，还有可能是母亲父亲都未携带致病基因，是由孩子出生后发生基因突变而引起的。在发生疾病之后，首先要对患者进行基因解码检测，找出致病基因，也就是进行...
【摘要】主要表现 眼病变 神经病变 高血糖 骨骼畸形 高酪氨酸和赖氨酸尿 【总页数】1页(P62-62) 【关键词】Lowe综合征;糖尿病;遗传综合征;眼-脑-肾综合征;氨基酸转运失调 【作者】金明;刘国良 【作者单位】 【正文语种】中文 【中图分类】R587.2;R442.8 【相关文献】 1.伴糖尿病的遗传综合征(续)脑—肥...
Lowe综合征的眼部表现及其诊治 Lowe综合征又称眼-脑-肾综合征(Oculo- cerebro-renal syndrome),主要是位于染色体Xq26.1的OCRL1基因突变导致所编码的OCRL1蛋白缺乏或磷酸酶活性丧失而致病,是一种能引... 谭健文,赖一凡 - 《国际眼科纵览》 被引量: 0发表: 2014年 ...
因此,对疑诊为Lowe眼脑肾综合征的病人,可筛查有无OCRL基因突变,可确诊病人及携带者,而且可在发病前确立诊断。 患儿绝大多数为男性,出生后数月或儿童期出现症状,眼、脑、肾表现可先后出现。 1.主要表现 有眼、脑、肾表现: (1)脑症状:严重智力发育迟缓,肌张力低下,腱反射减弱或消失,但无麻痹。有的病儿常...
因此,OCRL基因突变后将影响IP2及IP3水平,IP2通过调节ADP核糖基化水平、磷脂酶D活性以及细胞骨架肌动蛋白组装等作用来影响高尔基复合体中小泡的转运,这种高尔基复合物功能的异常最终导致眼晶体、肾及神经系统发育上的缺陷,最终表现为Lowe综合征。 2.病理改变 5岁前肾脏病理改变仅有肾小管扩张,内含蛋白管型及钙沉积;5...