3、内含子区域SNP对基因功能的影响 内含子在真核生物中占据很大的比例,因此在内含子区域分布的SNP数量并不少,但是其致病风险要低于CDS区域和基因调控区域。但是位于第一个内含子的SNP比其他内含子中SNP致病风险大[3]。目前研究表明:内含子中SNP主要依靠影响剪切位点活性来影响基因功能。剪切位点的失活可能会影响翻译,...
非同义编码SNP会直接改变基因编码蛋白的氨基酸组成(基因的改变导致的蛋白质水平上的改变),其功能取决于变异氨基酸位点是否对蛋白结构或功能起到至关重要的作用。例如:Vav1基因的一个非同义编码SNP会导致63位的精氨酸变成色氨酸,这个SNP会激活Vav1的活性,刺激Vav1依赖T细胞的抗原受体信号通路,从而影响T细胞发育。 由于蛋...
3、内含子区域SNP对基因功能的影响 内含子在真核生物中占据很大的比例,因此在内含子区域分布的SNP数量并不少,但是其致病风险要低于CDS区域和基因调控区域。但是位于第一个内含子的SNP比其他内含子中SNP致病风险大[3]。目前研究表明:内含子中SNP主要依靠影响剪切位点活性来影响基因功能。剪切位点的失活可能会影响翻译,...