湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征(Wiskott-Aldrich syndrome,WAS)是一种X连锁隐性遗传性疾病,以血小板减少伴血小板体积减小、湿疹、免疫缺陷三联征为主要表现,同时患者易患自身免疫性疾病和淋巴瘤。 根据WAS 基因不同突变形式,可表现为不同临床类型。目前治疗主要包括对症治疗和造血干细胞移植治疗。造血干细胞移植等治疗有...
湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征是一种少见的X连锁隐性遗传病,患者主要以湿疹、血小板减少以及免疫缺陷为典型临床表现。湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征可能是辐射、感染等原因引起的基因突变所致,亦有可能是X染色体遗传引起。患者通常多伴有反复感染的症状,可以根据感染类型选择合适抗感染药物治疗。严重湿疹者可以使用含有糖...
目前认为湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征的发病原因为基因突变。 湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征的发病原因有: 本病的致病基因为WAS,定位于X染色体(Xp11.22-11.23),由于基因突变使WAS蛋白(WASp)促进细胞骨架重塑及免疫突触形成而产生的功能异常。 目前已有超过300种WAS基因致病突变报道。错义突变是最常见的突变类型,其次...
伴血小板减少和湿疹的免疫缺陷主要表现为血小板减少相关症状、湿疹样皮肤病变和免疫缺陷相关症状。 1.血小板减少相关表现:最明显的是出血倾向。患者可能会出现皮肤瘀点、瘀斑,这些小红点或紫红色斑块常常在身体各处出现,尤其是四肢等部位。因为血小板数量减少,凝血功能受到影响,轻微的碰撞或者自发性的就会引起皮下出血。
湿疹、血小板减少伴免疫缺陷综合征,又称Wiskott- Aldrich综合征(缩写WAS),是一种较少见的X连锁隐性遗传病,以湿疹、血小板减少和免疫缺陷为临床表现,易患自身免疫病和恶性肿瘤。在新生儿期发病率为1/10万,多见于男性。主要治疗手段为干细...
什么是湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征(WAS)? A WAS是由X染色体上WAS基因突变所致的遗传性疾病。多见于6个月以内的婴儿,成人少见。该病以血小板数量减少伴血小板体积减小、湿疹和免疫缺陷为主要临床特征,易患自身免疫性疾病和恶性肿瘤,预后不良[1]。 Q
湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征的遗传方式通常是基因突变或母体携带基因突变片段,可及时前往医院接受详细检查,并向专业医生进行咨询。 湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征是一种X连锁隐性遗传病。若女性妊娠期间经常处于电离辐射环境中,可能会导致基因突变,增加患病概率。若母体携带该基因片段,下一代患病概率也会有所增加,通...
湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征(Wiskott-AldrichSyndrome,WAS)通常是一种X连锁隐性遗传病。这意味着该疾病主要影响男性,因为男性只有一个X染色体,而女性有两个X染色体,因此女性通常是携带者而不是患者。 这种遗传方式意味着如果母亲是携带者,她的儿子有50%的几率患上这种疾病,而她的女儿有50%的几率成为携带者。WAS...
而罕见病中尤为令人揪心的则是那些因遗传导致的先天疾病,例如血液科罕见病中十分凶险的湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征(Wiskot-Aldrich,WAS)。 在1937年,由Wiskott首先披露了这一病症,直至1954年Aldrich报道了第二例,因此以两位病理学家命名此病症。虽然这一病症是由女性携带致病基因,但多发于6个月龄以内的男性婴儿。