这项研究初步构建了我国人群的泛基因组参考图谱,发现了在人类通用参考基因组上缺失的约1.9亿个碱基对的参考序列;新鉴定了约580万个点突变或小变异以及3.4万个结构变异,涉及大量潜在功能原件包括至少1367个蛋白质编码基因;发现通用参考基因组上缺失的参考序列富集了适应性演化和起源于远古人类的遗传变异,并且与角质化、...
这项研究初步构建了我国人群的泛基因组参考图谱,发现了在人类通用参考基因组上缺失的约1.9亿个碱基对的参考序列;新鉴定了约580万个点突变或小变异以及3.4万个结构变异,涉及大量潜在功能原件包括至少1367个蛋白质编码基因;发现通用参考基因组上缺失的参考序列富集了适应性演化和起源于远古人类的遗传变异,并且与角质化、...
近日,复旦大学、西安交大、中国医学科学院等26家单位联合发布了中国人群泛基因组联盟(CPC)一期研究进展。北京时间6月14日,相关成果以《基于36个族群的中国人泛基因组参考图谱》为题发表于《自然》(Nature)主刊。据悉,这是我国学者领导的人群基因组研究首次发表在《自然》主刊。这项研究初步构建了我国人群的泛基...
这项研究初步构建了我国人群的泛基因组参考图谱,发现了在人类通用参考基因组上缺失的约1.9亿个碱基对的参考序列;新鉴定了约580万个点突变或小变异以及3.4万个结构变异,涉及大量潜在功能原件包括至少1367个蛋白质编码基因;并发现通用参考基因组上缺失的参考序列富集了适应性演化和起源于远古人类的遗传变异,并且与角质化...
2023年6月14日,复旦大学、西安交通大学等单位联合发布中国人群泛基因组联盟一期研究进展,初步构建了我国人群的泛基因组参考图谱,揭示了中国人的基因组中隐藏着此前从未揭示过的基因序列。目前,团队正加速这一图谱的实用性研究,将之推向临床疾病检测尤其是精准医学领域。这体现( ) A.人能够能动地认识世界 B.人类社会...