法布里病(fabrys disease)即血管角质瘤综合征或安德森-法布里病(andeson-fabry disease),或α-半乳糖苷酶a缺乏病(alpha-galactosidase a deficiency),是一种多器官多系统疾病,包括皮肤病变、神经系统病变、如无汗症、肢端感觉异常、心血管病变、眼部病变、其他如贫血,淋巴组织增生,肝脾肿大,骨无菌性坏死,肌病及低丙种...
法布里病(Fabry disease, OMIM#301500),即安德森-法布里病(Anderson-Fabry disease),1898年分别由两位皮肤科医生William Anderson(德国)和Johannes Fabry(英国)最早报道,由此得名,该病是一种罕见的X伴性遗传的溶酶体贮积症。目前已被列入2018年发布的第一批罕见病目录中所列疾病...
法布里病(Fabry disease)或安德森-法布里病(Andeson-Fabry disease),或α- 半乳糖苷酶 A 缺乏病(alpha-galactosidase A deficiency),于 1898 年分别由两位皮肤科医生安德森(英国)和法布里(德国)几乎同时报道。 法布里病常为多器官、多系统受累,出现皮肤、眼、耳、心脏、肾脏、神经系统及胃肠道等症状,男性患者临床表...
法布里病(Fabry Disease)是一种由基因突变引起的罕见遗传性代谢疾病,属于溶酶体贮积症(Lysosomal Storage Disorders, LSDs)的一种。该病的主要特征是由于体内特定酶的缺乏,导致代谢废物在细胞内异常积累,进而损害多个器官系统。 法布病里是一种X染色体连锁隐性遗传病,男性患者症状通常更为严重,而女性患者则可能表现为...
法布里病是一种罕见病,已被列入中国首批罕见病目录。属于X连锁遗传性疾病,由于致病基因位于X染色体上,所以男性比女性更常见。本病的临床表现比较复杂,可有肢端出现疼痛、耳鸣、视力异常、胸闷、胸痛等多个症状表现。本病最终可引起一系列脏器病变,直接危害患者的生命。
法布里病又称为弥漫性体血管角质瘤或糖鞘脂类沉积症(glycosphingolipidosis),为X连锁隐性遗传先天性糖鞘磷脂代谢异常病,男性半合子呈完全表现型,女性杂合子表现轻微或无症状。本病为α-半乳糖苷酶A缺乏引起糖鞘脂代谢障碍,致使酰基鞘氨酸己糖苷在组织中积聚而发病。本病最常见于白种人,也可见黄种人,而西班牙人...
1. 基因突变:法布里病是一种X连锁隐性遗传性疾病,基因突变导致α-半乳糖苷酶A活性降低或缺乏。目前尚无根治方法,主要是对症治疗,缓解症状,延缓疾病进展。 2. 代谢底物堆积:α-半乳糖苷酶A活性下降,使代谢底物三己糖酰基鞘脂醇在细胞内堆积,损害器官功能。可通过酶替代治疗,补充外源性α-半乳糖苷酶A,减少代谢底...
法布里病症状 1.肾脏表现 肾脏受累主要表现为高血压、血尿、蛋白尿和脂肪尿,50%患者出现水肿。肾小管功能不全如浓缩稀释、酸化功能等障碍是本病的早期表现。随病情进展,30%患者在20～40岁最后进入终末期出现肾衰竭,此时肾脏体积变小。如肾血管病变比肾小球病变严重可并发肾梗死。肾脏病变是法布里病发病和死亡的首要...
法布里病(Fabry disease)是一种罕见的X连锁遗传性疾病,由于X染色体长臂中段编码α-半乳糖苷酶A(α-Gal A)的基因突变,导致α-半乳糖苷酶A结构和功能异常,使其代谢底物三已糖神经酰胺(GL-3)和相关鞘糖脂在全身多个器官内大量堆积所导致的临床综合征。
法布里病(Fabry disease)是一种罕见的X连锁遗传性疾病,由于X染色体长臂中段编码α-半乳糖苷酶A(α-GalA)的基因突变,导致α-半乳糖苷酶A结构和功能异常,使其代谢底物三已糖神经酰胺(Globotriaosylceramide,GL-3)和相关鞘糖脂在全身多个器官内大量堆积所导致的临床综合征。