法布里病是一种累及多器官、多系统的疾病。由于 α-GalA 底物 GL3 的沉积是一个渐进的过程,因此法布里病的临床表现也随着年龄的变化而有所不同: 面容:男性患者多在 12～14 岁出现特征性的面容,表现为眶上嵴外凸,额部隆起和嘴唇增厚。 神经系统: 约有72% 的患者可出现神经疼痛,常被描述为足底和手掌难以忍受...
法布里病是一种罕见的X连锁遗传性疾病。 法布里病主要是由于α-半乳糖苷酶A基因发生突变,导致该酶活性部分或完全丧失,造成其代谢底物三己糖酰基鞘脂醇GL-3及其衍生物在人体各器官、组织如心脏、肾脏、神经、皮肤等大量蓄积,从而引起一系列的临床表现。患者在儿童或青少年时期可能就会出现症状,如手脚疼痛、少汗或无汗...
法布里病是一种罕见的、累积全身的x连锁遗传性代谢缺陷。发病率并无确切报道,估计为1/40000～1/110000。绝大部分患者是因编码α-半乳糖苷酶A的GLA基因变异或缺陷,导致糖脂质代谢紊乱所致。α-半乳糖苷酶A参与糖鞘脂的分解代谢,当该酶出现缺陷时,组织和血浆中会出现糖鞘脂的堆积。 随着糖鞘脂的堆积增多,逐渐遍...
法布里病是一种罕见的遗传性疾病,通常由X染色体上的基因突变引起。患者可能出现多种症状,包括皮肤疼痛、肾脏问题、心脏病变等。 这种疾病的发病机制主要涉及一种名为α-半乳糖苷酶A的酶活性降低,导致一种名为GL-3的脂肪物质在体内积聚。这种积聚会影响多个器官,尤其是心脏、肾脏和神经系统。症状的严重程度因人而异...
法布里病(Fabrysdisease)即血管角质瘤综合征或安德森-法布里病(Andeson-Fabrydisease),或α-半乳糖苷酶A缺乏病(alpha-galactosidaseAd...
法布里病是一种多器官多系统疾病，包括皮肤病变、神经系统病变、如无汗症、肢端感觉异常、心血管病变、...
法布里病是一种罕见的x染色体遗传性疾病，可能会出现面容的改变，眼眶外凸或者是嘴唇增厚等，也会出现...
沪江在线词典网为您精选法布里病的意思及读音、法布里病是什么意思、反义词、近义词等信息,由xiaoqing8178于2016年3月23日添加。 读音: 注音: 基本解释: 基本解释 拼音:fǎ bù lǐ bìng 解释:本病又称弥漫性体血管角质瘤或糖鞘脂类沉积症(glycosphingolipidosis)。为性连隐性遗传先天性糖鞘磷脂代谢异常病。男性...