法布里病是一种罕见的X连锁遗传性疾病。 法布里病主要是由于α-半乳糖苷酶A基因发生突变,导致该酶活性部分或完全丧失,造成其代谢底物三己糖酰基鞘脂醇GL-3及其衍生物在人体各器官、组织如心脏、肾脏、神经、皮肤等大量蓄积,从而引起一系列的临床表现。患者在儿童或青少年时期可能就会出现症状,如手脚疼痛、少汗或无汗...
法布里病是一种累及多器官、多系统的疾病。由于 α-GalA 底物 GL3 的沉积是一个渐进的过程,因此法布里病的临床表现也随着年龄的变化而有所不同: 面容:男性患者多在 12～14 岁出现特征性的面容,表现为眶上嵴外凸,额部隆起和嘴唇增厚。 神经系统: 约有72% 的患者可出现神经疼痛,常被描述为足底和手掌难以忍受...
法布里病是一种罕见的遗传性疾病,通常由X染色体上的基因突变引起。患者可能出现多种症状,包括皮肤疼痛、肾脏问题、心脏病变等。 这种疾病的发病机制主要涉及一种名为α-半乳糖苷酶A的酶活性降低,导致一种名为GL-3的脂肪物质在体内积聚。这种积聚会影响多个器官,尤其是心脏、肾脏和神经系统。症状的严重程度因人而异,...
法布里病是什么病 医生回答: 您好,法布里病又称血管角质瘤综合症或安德森-法布里病,或α-半乳糖苷酶A缺乏症,1898年,英格兰的安德森和德国的Fabury几乎同时报道。Fabrey说,这种疾病的皮肤表现被称为弥漫性血管角质瘤,我们现在仍然用它来描述这种疾病对皮肤的损害。X连锁病主要发生于男性半合子型,并且有许多女性患者...
法布里病(Fabrysdisease)即血管角质瘤综合征或安德森-法布里病(Andeson-Fabrydisease),或α-半乳糖苷酶A缺乏病(alpha-galactosidaseAd...
法布里病是一种罕见的、累积全身的x连锁遗传性代谢缺陷。发病率并无确切报道,估计为1/40000～1/110000。绝大部分患者是因编码α-半乳糖苷酶A的GLA基因变异或缺陷,导致糖脂质代谢紊乱所致。α-半乳糖苷酶A参与糖鞘脂的分解代谢,当该酶出现缺陷时,组织和血浆中会出现糖鞘脂的堆积。 随着糖鞘脂的堆积增多,逐渐遍...
法布里病是一种罕见的x染色体遗传性疾病，可能会出现面容的改变，眼眶外凸或者是嘴唇增厚等，也会出现...
法布里病,又称脂质沉积病或鞘糖脂沉积病,是一种罕见的遗传性疾病,主要影响肾脏、心血管系统和神经系统。以下是一些法布里病常见的症状: 1. 肾脏表现:法布里病患者常常出现高血压、血尿、蛋白尿和脂肪尿,部分患者还会出现水肿。肾脏功能不全如浓缩稀释、酸化功能等障碍是本病的早期表现。随着病情进展,约30%的患者在20...
法布里病是一种性连锁显性遗传疾病,主要影响男性患者,而女性患者则多为携带者。该疾病的致病基因位于X染色体长臂中段Xq21至Xq24。由于基因突变,导致α-半乳糖苷酶A缺乏,无法将酰基鞘氨醇三己糖苷等中性糖鞘脂分子上的α-半乳糖残基解离,导致这些物质在体内沉积,引发多系统症状。