果糖-1,6-二磷酸酯酶缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传性代谢病。 这种病症是由于编码果糖-1,6-二磷酸酯酶的基因发生突变,导致该酶的活性部分或完全缺失。果糖-1,6-二磷酸酯酶在人体糖代谢过程中起着关键作用,它参与糖异生途径,能将果糖-1,6-二磷酸转化为果糖-6-磷酸,从而维持血糖的稳定。当该酶缺乏时...
果糖一1,6一二磷酸酶缺乏症(fructose -l,6- bisphosphatase deficiency)是一种罕见的遗传代谢病,呈常染色体隐性遗传。目前尚不清楚其发病率,至今报道约100余例。该病的致病基因是位于染色体9q22的FBP1基因。当该基因发生突变,导致肝脏果糖一1,6一二磷酸酶缺乏或活性低下时,可造成1,6一二磷酸果糖转化为6-磷酸果...
当该基因发生突变,导致肝脏果糖一1,6一二磷酸酶缺乏或活性低下时,可造成1,6一二磷酸果糖转化为6-磷酸果糖的途径出现障碍,影响糖异生过程,造成果糖、乳酸、甘油等上游糖异生底物的堆积[1-3]。 二、临床特征 该病的临床表现主要为发作性低血糖、高乳酸血症、代谢性酸中毒和酮症等,可致新生儿或婴儿死亡[4]。
果糖1,6二磷酸酶缺乏症(Fructose-1,6-bisphosphatase deficiency)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,于1970年由Baker首先报道。由于FBP1基因突变导致肝脏的果糖1,6二磷酸酶缺乏或活性低下,造成1, 6二磷酸果糖不能转化为6-磷酸果糖,影响...
当该基因发生突变,导致肝脏果糖一1,6一二磷酸酶缺乏或活性低下时,可造成1,6一二磷酸果糖转化为6-磷酸果糖的途径出现障碍,影响糖异生过程,造成果糖、乳酸、甘油等上游糖异生底物的堆积[1-3]。 二、临床特征 该病的临床表现主要为发作性低血糖、高乳酸血症、代谢性酸中毒和酮症等,可致新生儿或婴儿死亡[4]。
果糖磷酸酶一二低血糖患儿酸中毒 可治性罕见病—果糖1,6一二磷酸酶缺乏症 一、疾病概述 果糖一1,6一二磷酸酶缺乏症(fructose-l,6-bisphosphatasedeficiency)是 一种罕见的遗传代谢病,呈常染色体隐性遗传。目前尚不清楚其发病率,至今报 道约100余例。该病的致病基因是位于染色体9q22的FBP1基因。当该基因发 生突...
2023年丙酮酸激酶中果糖1,6-二磷酸结合位点的缺失有什么影响？果糖-1，6-二磷酸酶缺乏为常染色体隐性遗传。发病率不清楚。这种异常导致饥饿性低血糖，饥饿性酮症和酸中毒，对新生儿可能是致命的。发热性疾病可触发这一系列的变化。酶的阻断导致糖原异生前体的堆积---某些氨基酸，乳酸和酮酸。莱贸生物科技（上海）...
本病果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症是一种先天性糖代谢紊乱疾病，是一种少见病。此酶催化1,6二磷酸果糖和水生成6磷酸果糖和无机磷，在糖异生代谢过程中起重要作用。患儿慢性反复发作性病程，临床表现为腹泻、呕吐、拒食后出现软弱及嗜睡，并出现抽搐，均为非特异性症状，血生化检查提示严重低血糖、高乳酸血症、代谢性...
果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症(OMIM:229700)是由于果糖-1,6-二磷酸酶缺乏而导致糖代谢过程中的糖异生途径受损的遗传代谢病,一般表现为饥饿性低血糖及代谢性酸中毒,以及糖代谢障碍导致的生长发育迟缓,国内报道尚少,多于新生儿期及婴儿期起病 [ 1 , 2 ] 。该病为常染色体隐性遗传病,编码果糖-1,6-二磷酸酶的基因...
果糖-1,6-磷酸酶缺乏症 十分秀气 基本介绍 本病果糖本病果糖--1,61,6--二磷酸酶缺乏症是一种先天性糖代谢紊乱疾病,是一种少见病。此酶催化二磷酸酶缺乏症是一种先天性糖代谢紊乱疾病,是一种少见病。此酶催化1,61,6 二磷酸果糖和水生成二磷酸果糖和水生成66磷酸果糖和无机磷,在糖异生代谢过程中起重要作...