指甲-髌骨综合征(nail-patella syndrome,NPS)又名遗传性指甲-髌骨发育不良,是包括指甲、髂骨角、膝和肘部四联畸形及多系统受累的家族遗传性疾病。指甲-髌骨综合征(nail-patella syndrome,NPS)又名遗传性指甲-髌骨发育不良,是包括指甲、髂骨角、膝和肘部四联畸形及多系统受累的家族遗传性疾病。 女性患者,王俊剀(化名)...
其实,该患者骨盆是典型的“髂骨角”畸形,高度提示甲髌综合征。 甲髌综合征(nail-patellasyndrome,NPS)是一种罕见的多基因常染色体显性遗传性疾病,又称遗传性指甲骨发育不良,或Turner—Kieser综合征,以对称性的中、外胚层异常为特点,病因可能是胶原代谢酶缺陷。 NPS主要临床特征为“四联征”:指甲发育不良、髌骨发育不...
摘要 指甲-髌骨综合征(NPS)是一种可累及指(趾)甲、髌骨、肘部及髂骨等部位的遗传性罕见病。本文报道一例9岁3月龄女童,出生后发现存在双侧肘部不对称性挛缩,双手拇指指甲发育不良,双侧髌骨脱位,双侧髂骨角突起及脊柱侧凸;行全外...展开更多 Nail-patella syndrome(NPS)is a hereditary rare disease that can ...
我院成功为1例指甲-髌骨综合征(NPS)并发肾功能衰竭的患者施行肾移 植,受者和移植肾存活12年,现报告如下. 患者为女性,41岁.6岁时患青光眼,并出现蛋白尿.1999年6月血肌酐为510 μmol/L,诊断为NPS,慢性肾功能不全(尿毒症期),2000年3月在本院接受肾移植. 患者的NPS表现为双手拇指及食指指甲小而扁,有纵嵴征...
医学生指甲髌骨综合征(N PS)肾损害一家系五例 文字表述 关键词 指甲髌骨综合征 肾损害 病例 年我们诊治一家系 例 患者 追踪 年 现予以报告。 先证者男 岁 自幼双手拇、食指甲发育不良 肘关节不能伸直 下肢力弱 易跌跤。 岁起无诱因出现持续性蛋白尿 体检 双手拇、食指甲瘦薄、铁灰色 可见 条纵嵴 肘伸...
讨论 本家系NPS患者连续三代5例发病,Ⅲ、Ⅳ中4例发病,3例正常,其中女性正常及病者各1例,男性正常2例,病者3例,符合常染色体显性遗传病的发病规律。本病临床特征是指甲——骨四联征:(1)指甲缺损或发育不良;(2)髌骨发育不全或缺如;(3)髂骨后骨刺;(4)肘及髋关节外翻畸形。本家系病例的临床表现其中三条与文献...
摘要: 指甲-髌骨综合征一家系二例董淑兰,卢元先证者男,6岁,在眼球进行性增大2年余.近一年来左眼视力差,伴羞明,眼科确定为先天性青光眼.术前尿常规检查:尿蛋白阳性,红细胞>5个/HP.尿蛋白定量>2000mg/24h,随转儿科进一步诊治.查体:血压正常,头... 展开 关键词: 综合征 髌骨 指甲萎缩 家系 肾脏受累 膝关...
摘要: 指甲髌骨综合征(NPS)肾损害一家系五例尼二超孙林叶任高肖再雄1986年我们诊治一家系5例NPS患者,追踪10年,现予以报告.先证者男,31岁,自幼双手拇,食指甲发育不良,肘关节不能伸直,下肢力弱,易跌跤.20岁起无诱因出现持续性蛋白尿++～+++,... 展开 关键词: 指甲髌骨综合征 肾损害 家系调查 发育不良 慢...