当我们更改判读标准后，可能会遇到与原来成对的蛋白缺失不同的情况，例如MLH1缺失而PMS2未缺失，这难以用现有理论解释。面对此类情况，首先应考虑更换蜡块并重新染色以进行验证。若多次染色均显示相同结果，则需进一步通过MSI检测来确定微卫星状态及错配修复功能是否缺陷。有时，临床与免疫组化的结果可能不一致。例如，...
04 MMR或MSI检测的临床意义 dMMR/MSI-H的Ⅱ期和Ⅲ期结直肠癌患者，其预后一般优于MSS患者。MSI-H的Ⅱ期患者预后较好，且不能从氟尿嘧啶（5-FU）类单药化疗中获益，因此建议Ⅱ期患者术后常规进行MSI检测。对于转移性MSI-H患者，免疫检查点抑制剂可能适用于这类人群。dMMR/MSI-H作为一种重要的生物标志物，不仅...
3、鉴别遗传性胚系来源与散发性来源的MSI结直肠癌:散发性MSI-H结直肠癌的病因通常是hMLH1基因启动子甲基化,只有小部分为BRAF基因突变致MMR基因沉默而免疫组化阴性,并出现MSI。若肿瘤MMR基因启动子甲基化或BRAF基因突变阳性,说明为散发性癌。 4、筛查:Bethesda修订指南建议对小于50岁的结直肠癌患者常规进行MSI检测。
因此,在检测癌细胞中MSI时,既可以直接检测MSI序列变化,也可以通过检测MMR基因缺失来确定是否发生MSI。两种检测一致性很好,MSI检测发现的结直肠癌中近93%也适用于MMR基因缺陷检测。不同的是技术手段,MMR基因缺陷检测常依赖于免疫组化(蛋白水平),而MSI检测一般依赖于分子手段,PCR检测(DNA水平)(图3)。
微卫星不稳定性(MSI)和免疫组化(IHC)是两种筛查测试,可以帮助识别可能患有林奇综合症的患者。MSI和IHC测试通常在以前的手术中已经获得的组织上进行。虽然这些检测是用来评估林奇综合症的,但现在这些检测也经常用于评估治疗方案。如果对此有疑问,请咨询医生。 接下来我们详细介绍一下微卫星不稳定性(MSI)和免疫组化(IH...
1、微卫星不稳定(microsatellite instability, MSI) 微卫星不稳定性是指与同一个体的正常组织细胞的 DNA 相比,肿瘤细胞的基因组 DNA 中单个、两个、三个、四个或五个核苷酸组成的重复序列的长度发生了改变。按照不稳定程度分为高不稳定性(MSI-H)、低不稳定性(MSI-L)和微卫星稳定(MSS) ...
② MMR 蛋白的基因会发生变异,有些变异不影响蛋白的抗原结构,却能影响其错配修复功能,导致微卫星位点错配修复失败(MSI-H)。此时,用免疫组化的方法检测 MMR的结果是 pMMR,而微卫星稳定型检测的结果为 MSI-H。 总而言之,根据大多数文献的报道:MMR 和 MSI 的检测都不能达到 100%的敏感度和特异性,这和检测技...
当检测的微卫星标志物中没有发现异常,标本定义为微卫星稳定性(MSS);如果有一个标志物或低于40%的标志物显示异常,则标本被认定为低水平微卫星不稳定性(MSI-L);当测试标志物的40%或超过40%异常时,标本被认定为高水平微卫星不稳定性(MSI-H)。 ...
微卫星不稳定性（MSI）是指由于基因复制错误导致微卫星片段长度发生波动，一般通过MMR系统修复。但当MMR基因出现故障，MSI状态产生。MSI对诊断、预后判断和化疗敏感性判断具有重要意义，不仅限于结直肠癌，还在多种肿瘤中发现。MMR检测方法以免疫组化（IHC）为主，IHC方法价廉、耗时少，可用于小肿瘤标本检测...