目的探讨多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术在产前大规模筛查染色体亚端粒区变异中的应用。 方法选取1050例高风险胎儿,抽取羊水或脐带血,进行核型分析和MLPA检测。染色体亚端粒区变异结果用染色体微阵列验证。 结果核型分析发现染色体非整倍体23例,末端异常8例。MLPA检出了所有核型...
目的 探讨多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术在产前大规模筛查染色体亚端粒区变异中的应用.方法 选取1050例高风险胎儿,抽取羊水或脐带血,进行核型分析和MLPA检测.染色体亚端粒区变异结果用染色体微阵列验证.结果 核型分析发现染色体非整倍体23例,末端异常8例.MLPA检出了所有核型...
由Schouten等[5] 首先报道的多重连接依赖的探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification, MLPA)技术可快速准确、高通量地检测染色体微小缺失/重复且价格低廉,可作为检测ID/DD患儿染色体亚端粒区变异的首选方法,但该方法用于高风险胎儿的筛查仍存在争议[6,7]。我们应用MLPA和核型分析检测了1050例高风险胎儿...
由Schouten等[] 首先报道的多重连接依赖的探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification, MLPA)技术可快速准确、高通量地检测染色体微小缺失/重复且价格低廉,可作为检测ID/DD患儿染色体亚端粒区变异的首选方法,但该方法用于高风险胎儿的筛查仍存在争议[,]。我们应用MLPA和核型分析检测了1050例高风险胎儿,以...