1. 基因突变:尿黑酸尿症是由于编码尿黑酸氧化酶的基因突变,导致该酶活性丧失或降低,使尿黑酸不能正常代谢。目前尚无特效治疗方法,主要是通过饮食控制和对症治疗来缓解症状。 2. 酶缺乏:体内尿黑酸氧化酶缺乏,使尿黑酸不能被氧化分解,从而在体内蓄积。可在医生的指导下使用维生素C片、维生素E胶囊、辅酶Q10胶囊...
尿黑酸尿症怎么回事,怎么办 尿黑酸尿症是一种罕见的遗传性疾病,可能是基因突变、酶缺乏、遗传因素、饮食因素、药物因素等引起,需要针对病因治疗,可采取的方法有饮食调整、药物治疗、基因治疗等。 1. 基因突变:基因突变导致尿黑酸氧化酶缺乏,使尿黑酸不能正常代谢。目前尚无特效治疗方法,基因治疗仍在研究中。 2....
尿黑酸尿症也被命名为Garrod综合征(伽罗德综合征)。 尿黑酸尿症是一种罕见的遗传性有机酸代谢病,以尿液放置后变成黑色为特征,属常染色体隐性遗传病。 发病机制 尿黑酸是苯丙氨酸、酪氨酸降解后的代谢产物之一,正常情况下,经尿黑酸1,2-双加氧酶氧化为马来酰基乙酰乙酸,通过尿液排出。尿黑酸尿症患者由于编码尿...
尿黑酸 CAS号:451-13-8 英文名:HOMOGENTISIC ACID 中文名:尿黑酸 CBNumber:CB5207860 分子式:C8H8O4 分子量:168.15 MOL File:451-13-8.mol尿黑酸化学性质熔点:150-152 °C (lit.) 沸点:257.07°C (rough estimate) 密度:1.3037 (rough estimate) 折射率 :1.5090 (estimate) 储存条件 :2-8°C 溶解...
尿黑酸的检查有哪些? 本病尿中有大量尿黑酸,而血中尿黑酸不高。尿暴露于空气中变为黑色,加入碱性物则色更深;尿为强酸性时,则不易变为黑色。患儿尿加三氯化铁呈深紫色反应;尿的还原物质试验(斑氏试液)呈黑褐色;尿加入饱和硝酸银不溶液(用氨溶解)变为黑色。上述筛查方法再经层析、分光光度测定,或尿黑酸...
摘要:一位中年男性患者自幼出现黑色尿液,近期出现脊柱疼痛僵硬,在我院确诊为尿黑酸尿症,本病好发于男性,常是由于染色体变异或遗传导致,若不及时治疗,病情进展可导致脊柱关节活动严重受限,本例患者所幸治疗及时,且降低尿黑酸治疗效果良好,经过降低尿黑酸、抗氧化等治疗后基本康复,希望该患者的案例能让广大患者对尿...
中文名称: 尿黑酸 英文名称: HOMOGENTISIC ACID CAS号: 451-13-8 品牌: 吉鑫益邦 产地: 湖北武汉 保存条件: 阴凉干燥通风 纯度规格: 99% HPLC 产品类别: 化学试剂 货号: 20250110 是否进口: 否 用途: 有机试剂 产品规格: 25Kg/袋 ...
尿黑酸尿症是一种罕见的遗传代谢病,其主要临床表现包括关节疼痛、皮肤色素沉着、尿液颜色改变、肾脏损害和心血管病变。具体分析如下: 1.关节疼痛:尿黑酸尿症患者常出现关节疼痛,这是由于尿黑酸在关节组织中沉积,导致关节炎症和损伤。疼痛多见于大关节,如膝关节、踝关节等,呈游走性,可伴有红、肿、热等炎症表现...
1. 尿黑酸尿症患者的饮食以促进患者症状减轻、防止并发症为原则,多食用大量含维生素C丰富的食物,如新鲜水果蔬菜,避免含苯丙氨酸和酪氨酸食物摄入,在此基础上保证蛋白质、热量充足,营养均衡。 2. 不宜吃过多含有较多苯丙氨酸和酪氨酸食物,如天然蛋白质、马铃薯、红薯等,这些食物能使尿中尿黑酸水平降低。饮食宜清淡...
褐黄病是尿黑酸尿的一种并发症,通常在患者年龄较大时出现,但也有一些早期症状: 1.皮肤变色:皮肤,特别是面部、颈部、手背和腋下等部位,可能会出现蓝黑色或灰色的色素沉着。 2.结膜变色:与尿黑酸尿类似,结膜也可能出现棕色或灰色斑点。 3.耳软骨变色:耳软骨变色是褐黄病的典型症状之一。