返回 459 收藏 回首页 请刷新试试 基因检测报告如何解读 郭珺|主任医师 山东省肿瘤医院
针对甲状腺结节,基因检测报告结果如下:1.检测结果为阳性,说明患者可能存在甲状腺疾病。2.需要进一步检查和诊断,以确定病情的严重程度和治疗方案。3.建议遵循医生的指导,进行进一步的亲子鉴定证明 省指定落户司法鉴定中心 问亲子鉴定证明 答鉴定亲子鉴定的鉴定方法是:一是采集样本,二是鉴定样本,三,采集样本,四,鉴定样本,...
第二、核心检测结果 注意二个关键词:核心驱动突变及其变异细节 主要包括核心突变的类型,是EGFR还是ALK,所有突变的丰度(必须结合第一步的病理评估),相对于组织样本,血液样本送检对丰度的要求没那么高; 其中最核心的是基因突变细节,比如ALK,你要关注是融合还是点突变,如果是融合...
主要分析结论为将检测结果做以汇总,展示在报告首页;会根据检出变异相关疾病与患者临床症状的相符程度及是否满足家族史等方面综合考虑,将结果分为3档,第一档:可以解释患者表型的致病性或疑似致病性变异,代表位于此档的基因变异是患者致病性变异的可能性较高,若临...
对于遗传性变异,在解读时是严格按照ACMG遗传性变异分类指南进行分类(具体可回看“怎样看懂一份基因检测报告:给胚系突变分个类”),所分类的对象是“变异”,对应疾病的遗传模式是决定该疾病的表型是否会表现出来。检测到常染色体隐性遗传的杂合致病/疑似致病变异,说明被检测者是变异的携带者,一般不会表现出相关疾病的症...
以几个最常见的基因检测报告解读为例: BRCA1/2基因突变:此类突变与乳腺癌和卵巢癌的风险增加相关。报告解读时,应建议患者加强筛查和早期预防措施。 GSTM1基因缺失:该基因缺失与肺癌等某些癌症风险增加有关。建议避免吸烟等高危因素,并增加蔬菜水果的摄入。
基因检测报告解读主要包括如下几个方面: 1.健康风险评估:基因检测报告可以提供个体患某些疾病的风险评估。根据基因变异的类型和频率,可以对一些常见疾病,如心血管疾病、糖尿病等进行风险评估,并提供相应的预防和干预建议。 2.药物反应性评估:基因检测报告可以预测个体对某些药物的反应性。通过分析个体基因中的相关变异,...
报告通常包括个体的遗传疾病风险、药物代谢能力、基因变异等内容。 1.2 基因检测的意义 基因检测可以帮助个体了解自己的遗传疾病风险,指导生活方式和健康管理,个性化医疗建议等,对于预防疾病、优化健康非常有益。 2. 报告内容解读 2.1 遗传疾病风险 基因检测报告中的遗传疾病风险部分通常列出个体可能患疾病的概率,包括常见...
总的原则:报告是用来寻找更优的治疗方式的,NGS大panel报告(超过几百个基因的检测)比小panel报告(一般指一百个基因以下的基因检测)测得更多,那么我们就不能单纯的关注FDA/NMPA/NCCN/CACA指南所推荐的治疗方式。因为这样的话就是检测浪费,大家直接做小panel即可,尤其是非小细胞肺癌。因此我们需要把报告中所有的突变进...
基因检测过程一般包括样本采集、DNA提取、基因测序分析、数据解读和报告生成等步骤。检测方法主要有PCR、测序、芯片等。 1.2 基因检测报告单的内容 1.2.1 遗传疾病风险评估 报告单会列出个体可能患有的遗传性疾病的风险评估结果,如乳腺癌、糖尿病、帕金森氏病等。 1.2.2 药物反应和代谢能力评估 通过基因检测,可以了解...