CNV-seq和WES是目前应用最广泛的全基因组层面的基因检测技术,可以进行绝大多数遗传变异的检测。但是针对一些目前认为不常见的致病变异还不能检测或者只能进行提示性检测,比如内含子区变异、结构变异、50bp-100kb范围内的缺失重复变异、动态突变、高度同源基因变异等。若要补齐这些,还要补充比如全基因组测序、三代测序、...
本案例为一位45岁女性患者,临床诊断与MEC发病特征一致。检测前,临床就诊断为疑似黏液表皮样癌,所以选择MAML2重排检测,辅助亚型确认,指导后续治疗。通过我司提供的荧光原位杂交(FISH)金标准检测检出MAML2重排阳性(图2),辅助临床确诊黏液表皮样癌,指导临床更加明确了诊治方向。 就此案例而言,不但加深了通过基因检测来确...
但患者的代谢基因CYP2C19检测结果为*2/*2,为慢代谢型,建议起始剂量降低至常规起始剂量的50%,且用药期间监测血药浓度,并密切观察疗效及毒副反应;或换用其他不经过CYP2C19代谢的药物。 临床药师对基因报告进行解读:患者舍曲林疗效基因SLC6A4检测结果为S...
基因检测公司通常会提供数据重分析服务，以发现新近报道的基因和变异。此外，目前没有一种基因检测技术可以解决所有遗传病的基因检测问题。CNV-seq和全外显子组测序（WES）是目前应用最广泛的全基因组层面的基因检测技术，可以进行绝大多数遗传变异的检测。但对于一些目前认为不常见的致病变异，检测可能受限...
1882年德国医生Von Recklinghausen首先报告本病是发生于神经干或神经纤维上的肿瘤,根据临床表现和基因定位,可将NF分为神经纤维瘤病NF1和NF2。NF1主要特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤。NF1患病率远高于NF2,占神经纤维瘤的90%,约为3/10万,50%-70...
1、想读懂基因,应用基因让自己的饮食、生活、运动、睡眠、情绪更匹配基因,让自己生活方式更科学的朋友; 2、想了解基因(检测)应用,孕育健康的下一代并因材施教,定向培养,做智慧父母的朋友; 3、想了解如何通过了解自己及家族的基因状况,规避风险,做更美更健康的自己; 4、想学习如何给自己或家人选择合适的基因检...
通过这个案例,不仅证实了我司WES检测能够切实检出一些关键的融合基因,更体现出检测的准确性及报告解读的细致性! 案例二、别只因未匹配上用药而失望,更多的信息在指导您呢 当我们提到实体瘤全外显子检测项目时,你可能会发出灵魂拷问,检测那么多的内容,很多都匹配不上靶向治疗,是不是纯粹的浪费? 确实,基于目前的科学...