埃莱尔-当洛综合征又称皮肤弹性过度、弹性皮肤、皮肤毛细血管破裂。它是一种有遗传倾向的罕见疾病,遗传方式多样,可为常染色体隐性、常染色体显性遗传,主要影响结缔组织,临床上易受累的组织、器官包括皮肤、关节、心血管系统、胃肠道、眼。病情严重程度不等,从轻度到死
埃莱尔-当洛综合症；埃-当二氏综合征；埃勒斯-当洛综合征；艾-荡综合征；全身弹力纤维发育异常症；Ehlers-Danlos综合征；埃莱尔-当洛综合征；皮肤弹性过度综合征；先天性结缔组织发育不全综合征；cutis hyperelastia；hyperelastia cutis；弹力过度性皮肤 分类 皮肤科 ＞ 真皮及皮下脂肪组织病 ICD号：L98.8 呼吸...
皮肤弹性过度是先天性结缔组织发育异常导致皮肤弹性过强的遗传性疾病，又称埃勒斯-当洛综合征、先天性结缔组织发育不全综合征。此病表现有皮肤弹性过度，脆性增加，轻微外伤即可致皮肤的明显血肿，愈合慢，形成萎缩性瘢痕；关节伸展过度，易出现自发性半脱臼，常合并其他脏器病变。病因 此病为常染色体显性或隐性遗传病，...
埃勒斯当洛综合征是一种罕见病,平均发病率约为1/1万~1/2.5万。 埃勒斯当洛综合征作为一种有遗传倾向、影响结缔组织的疾病,主要累及皮肤、关节、心血管系统、胃肠道以及眼部。会引起关节伸展度过大、皮肤过度延展、容易青肿瘢痕、伤口愈合时间长等症状,部分还会有牙龈出血、血管脆弱、关节疼痛等。此病相对少见,发病...
患者皮肤延展性大于正常人,双侧上肢指关节活动度大,背伸可达90°,皮肤皱襞明显,口腔黏膜易出血,活化部分凝血活酶时间(APTT)40.6 s,皮肤组织的成纤维细胞培养表现为羟化酶活性明显降低。入院诊断:Ehlers-Danlos综合征(EDS)伴脊柱侧凸,重度 以限制性为主的混合性通气功能障碍,拟在全麻下行“后路矫形胸腰椎融合术”。
【佳学基因检测】基因检测揭秘:埃勒斯-当洛综合征(EDS)及其血管型的遗传奥秘。vEDS的遗传原因是III型胶原蛋白α1基因(COL3A1)中存在突变,导致成熟III型胶原蛋白蛋白的定性和/或定量异常
3月18日,珊珊在两位医生的护送下,踏上了归程,成功移交给福建省立医院,在继续接受保守治疗的同时,医生和珊珊的妈妈、爷爷,四处打听,寻找着全国敢于接收小肠空气瘘合并埃勒斯-当洛综合征VI型患者的医院。 4月24日,珊珊被顺利转交到了上海第...
Denovo Biopharma是将精准医学应用于创新疗法开发的先驱,该公司前不久宣布其合作伙伴Aytu Biopharma的enzastaurin的IND申请获FDA批准,并获得治疗血管性埃勒斯-当洛综合征(Vascular Ehlers-Danlos Syndrome,VEDS)的孤儿药资格认定(ODD)。 IND的批准使Aytu能够在VEDS中启动一项关键的临床试验。Aytu计划在20...
答:医生诊断埃勒斯-当洛综合征主要依据患者病史及主要的临床表现。 1.病史:自幼发病,曾经于医院确诊或高度怀疑此病,有遗传性的皮肤及血管脆性增加的家族病史。 2.临床表现:皮肤柔软、弹性过度、易碎裂,轻度外伤可致较大裂口,且不易愈合,并出现关节伸展过度。