是一种累及全身的遗传性疾病 表现为不育、呼吸系统疾患或消化道梗阻等 需长期对症治疗,病情严重者可手术移植器官 简介 囊性纤维化是一种单一基因突变导致的多系统功能障碍的疾病,主要表现为外分泌腺的功能紊乱,导致呼吸道黏膜下腺增生、分泌液黏稠、胰腺纤维化、肠道梗阻、男女性生育能力丧失、汗液氯化钠含量增高等。最常累及胃肠道
是一种累及全身的遗传性疾病 表现为不育、呼吸系统疾患或消化道梗阻等 需长期对症治疗,病情严重者可手术移植器官 简介 囊性纤维化是一种单一基因突变导致的多系统功能障碍的疾病,主要表现为外分泌腺的功能紊乱,导致呼吸道黏膜下腺增生、分泌液黏稠、胰腺纤维化、肠道梗阻、男女性生育能力丧失、汗液氯化钠含量增高等。...
囊性纤维化(CF)是一种遗传性疾病,会损害内脏器官,尤其是肺部和消化系统。根据世界卫生组织(WHO)的统计,世界上有十万人患有该疾病。 英文名:cystic fibrosis 发病部位:消化道 呼吸道 生殖系统 皮肤 就诊科室:消化内科呼吸内科 症状:乳腺结节 多发人群:小儿 ...
由粘稠的胎粪引起的胎粪性肠梗阻可能是最早的征象(参见第261节胃肠道缺陷)并且出现于15%~20%受累的新生儿中.常伴肠扭转,肠穿孔或闭琐,很少有例外,随后总是出现囊性纤维化的其他特征.囊性纤维化也可与新生儿胎粪排出延迟和胎粪梗阻综合征相关(一种暂时的末端肠梗阻,由一个或几个浓缩的胎粪栓子塞在肛门或结肠引起...
囊性纤维化可能是由于基因突变、肺部感染和胰腺功能不全等原因引起的,建议及时就医,根据原因做针对性的改善。 1.基因突变 囊性纤维化是一种遗传性疾病,通常由CFTR基因突变导致。这种基因突变会影响细胞膜上氯离子通道的功能,导致黏液分泌异常,进而引发肺部和消化系统问题。治疗方法包括使用酶替代疗法、基因治疗等,但需...
囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传疾病,主要影响外分泌腺功能,导致黏液分泌异常黏稠。其病因、症状、诊断及治疗方式如下: 1、病因 囊性纤维化由CFTR基因突变引起,该基因负责调控细胞膜氯离子通道。基因缺陷会导致外分泌腺分泌的黏液变稠,堵塞支气管、胰管等多处导管结构。目前已发现超过2000种CFTR基因突变类型。
囊性纤维化是囊性纤维化跨膜传导调节因子基因的突变引起,可能与遗传因素、基因突变、环境因素、感染因素、免疫功能异常等因素有关,虽然目前尚无治愈方法,但通过多种治疗手段可以缓解症状、减少并发症并改善生活质量,建议及时就医。 1.遗传因素:囊性纤维化病是一种常染色体隐性遗传病,由父母遗传给子女。当父母双方均为...
囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传病,主要影响外分泌腺功能,导致呼吸道、消化道等器官的黏液异常黏稠。该病通常在婴幼儿期发病,可能引发多系统并发症,需长期规范治疗。 囊性纤维化的病因是CFTR基因突变,导致氯离子转运功能障碍,使分泌物黏稠度增加。在呼吸系统,黏液堵塞气道易引发反复肺部感染,最终可能导致肺功能衰竭...
囊性纤维化(CF):一种影响氯离子运输调节的常染色体隐性遗传疾病。 增加的粘液粘度会削弱肺部黏液纤毛的清除功能,促进微生物定植,并导致慢性、破坏性的以气道为中心的感染。 占成人支气管扩张病例的25%。 影像学 支气管壁增厚是最早的发现。 弥漫性支气管扩张,主要在上叶...
囊性纤维化(cystic fibrosis,CF)是高加索人的常见常染色体隐性遗传病之一,是由于编码囊性纤维化跨膜传导调节因子(CFTR)的基因突变导致全身外分泌腺大量黏液阻塞进而累及呼吸、消化、内分泌、生殖等全身多系统的常染色体隐性遗传性疾病。CFTR基因是目前已知的CF唯一致病基...