合并完成后,建议对输出文件进行基本的验证,以确保合并过程没有出错。这可以通过检查文件头信息、样本数量、变异位点数量等方式进行。 此外,还可以利用一些质量控制工具(如VCFtools、GATK的VariantQualityScoreRecalibration等)对合并后的VCF文件进行进一步的质量控制和评估。 综上所述,使用GATK的GenotypeGVCFs工具是合并GVCF文...
这里,file1.g.vcf.gz和file2.g.vcf.gz是要合并的gVCF文件,-Oz参数指定输出格式为gzip压缩的VCF文件,-o merged.g.vcf.gz指定输出文件名。 如果你有大量的文件需要合并,可以将文件名放入一个文本文件中,并使用shell命令进行合并: bcftools merge @files.txt -Oz -o merged.g.vcf.gz 其中,files.txt是包含要...
001、基于染色体合并gvcf文件 gatk CombineGVCFs -R reference.fna -V gvcf.list -L chrN -O chrN.merged.g.vcf.gz 其中: referen.fna 是参考基因组; gvcf.list是将要合并的gvcf文件的列表文件,一行一个个体;格式如下: ERR2985607.g.vcf ERR2985608.g.vcf ERR2985609.g.vcf ERR2985610.g.vcf chrN是染...
使用GATKA中的 IndexFeatureFile 工具来构建索引。gatk --java-options "-Xmx50g" IndexFeatureFile -...
在这种模式下只需要对每个sample的bam文件运行HaplotypeCaller,生成每个sample的gVCF文件,之后再合并这些文件进行genotyping,这样原先最耗时间的步骤(HaplotypeCaller这一步)从与sample数量的指数级关系就变成了线性关系,而合并genotyping消耗的时间则相对很少,因此整个模式带来的将是一次巨大的革新。
多样本GVCF合并分型软件是由天津诺禾致源生物信息科技有限公司著作的软件著作,该软件著作登记号为:2024SR0634690,属于分类,想要查询更多关于多样本GVCF合并分型软件著作的著作权信息就到天眼查官网!
谢谢老师解答
并行GVCF合并的方法GenomicsDB Parallel软件,该软件著作登记号为:2020SR1797096,属于分类,想要查询更多关于并行GVCF合并的方法GenomicsDB Parallel软件著作的著作权信息就到天眼查官网!
在这种模式下只需要对每个sample的bam文件运行HaplotypeCaller,生成每个sample的gVCF文件,之后再合并这些文件进行genotyping,这样原先最耗时间的步骤(HaplotypeCaller这一步)从与sample数量的指数级关系就变成了线性关系,而合并genotyping消耗的时间则相对很少,因此整个模式带来的将是一次巨大的革新。
在这种模式下只需要对每个sample的bam文件运行HaplotypeCaller,生成每个sample的gVCF文件,之后再合并这些文件进行genotyping,这样原先最耗时间的步骤(HaplotypeCaller这一步)从与sample数量的指数级关系就变成了线性关系,而合并genotyping消耗的时间则相对很少,因此整个模式带来的将是一次巨大的革新。